通過應用PCR基因擴增手段,對大量腎病綜合征患兒進行臨床跟蹤調查,發現導致小兒腎病綜合征病情易復發的主要原因是患兒體內的血小板活化因子分解酶的基因發生了突變。
在腎病綜合征(癥)患兒的血液中,其內的血小板活化因子濃度明顯高于正常人群。人體血小板活化因子的濃度高低與腎病綜合征復發的頻率成正比關系,活化因子的濃度越高,患兒的腎病復發率也越高;反之亦然。從基因測序的角度深入分析,腎病綜合征復發的主要原因是血小板活化因子的分解酶基因發生了突變,即活化因子分解酶的第9個外顯子上發生堿基點突變,致使患兒的血小板活化因子分解酶濃度下降,從而造成活化因子的濃度增高,使血小板通透性增加。另外,腎病綜合征患兒體內高濃度血小板活化因子的存在,將可導致腎病患兒在臨床上出現大量蛋白尿的現象。
從以上可以看出,治療腎病綜合征應該從患兒發病的主要原因著手,通過有效手段保持腎病患兒體內血小板活化因子濃度維持在穩定狀態,如此方能從根本上防止或減少腎病的復發。