神經(jīng)纖維瘤為常染色體顯性遺傳疾病，系外胚層和中胚層組織發(fā)生障礙所致。神經(jīng)纖維瘤病是顯性遺傳引起的一種神經(jīng)外胚葉異常，所以神經(jīng)纖維瘤的診斷尤為重要。下面就一起看看專家怎么說的吧。
(一)輔助檢查
X線平片可見各種骨骼畸形;椎管造影、CT及MRI可發(fā)現(xiàn)中樞神經(jīng)腫瘤。腦干聽覺誘發(fā)電位對聽神經(jīng)瘤有較大診斷價(jià)值。基因分析可確定NFI和NFⅡ類型。
(二)診斷及鑒別診斷
1、診斷
①NFI診斷標(biāo)準(zhǔn)(美國NIH，1987)
6個(gè)或6個(gè)以上牛奶咖啡斑，青春期前最大直徑>5mm，青春期后>15mm;腋窩和腹股溝區(qū)雀斑;2個(gè)或2個(gè)以上神經(jīng)纖維瘤或叢狀神經(jīng)纖維瘤;一級親屬中有NFI患者;2個(gè)或2以上Lisch結(jié)節(jié);骨損害;
②NFⅡ診斷標(biāo)準(zhǔn)
影像學(xué)確診雙側(cè)聽神經(jīng)瘤，一級親屬患NFⅡ伴一側(cè)聽神經(jīng)瘤，或伴神經(jīng)纖維瘤、腦脊膜瘤、膠質(zhì)瘤、Schwann細(xì)胞瘤中的兩種，青少年后囊下晶狀體渾濁。
2、鑒別診斷
應(yīng)與結(jié)節(jié)性硬化、脊髓空洞癥、骨纖維結(jié)構(gòu)不良綜合征局部軟組織蔓狀血管瘤鑒別。
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