尿道下裂是由于前尿道發育不全引起的，尿道口未在正常位置的先天性尿道畸形。其尿道口可位于陰莖腹側從會陰部到陰莖頭間的任何部位。因其發育不全，尿道及周圍組織形成纖維索，牽拉陰莖，使其彎向腹側。尿道下裂是由于胚胎外生殖器發育異常引起的，與激素、遺傳、環境因素有關，是小兒泌尿系統中較常見的先天性畸形。男女均可發生，但主要見于男性。出生男嬰發病率為8 /1000。尿道下裂可伴一些畸形，其中隱睪、腹股溝斜疝最常見，其次是前列腺囊。部分病例合并陰莖陰囊轉位及小陰莖，偶見重復尿道者。尿道外口位置近，不僅其本身畸形重，且發生伴發畸形率越高。
根據尿道口位置分為陰莖頭型、陰莖型、陰囊形和會陰型，陰莖頭扁平，包皮在腹側裂開，似頭巾狀折疊于陰莖背側。陰囊型和會陰型除上述癥狀外，陰囊自中央分類成兩半，形如陰唇，再合并隱睪時，因陰莖短小似陰蒂，尿道外口在會陰部呈漏斗狀，酷似女性外陰而易被誤認。必要時可作性染色體檢查及B超檢查，以確定性別和性器官。
尿道下裂常伴有陰莖向下彎曲或在陰莖勃起時疼痛難忍。如果不予糾正，嚴重的尿道下裂患兒需要采取坐姿排尿，并因對性生活恐懼而避免異性親密接觸。