小兒尿道下裂的檢查
1.17酮類固醇檢查 尿內17酮類固醇升高，即可說明腎上腺皮質增生，則女性假兩性畸形的可能性最大，若尿內17酮類固醇正常，尚不能排除女性假兩性畸形的可能性，需進一步檢查。
2.性染色質(sex chromatin)檢查 常用口腔黏膜上皮，陰道黏膜上皮，皮膚或白細胞，經(jīng)特殊染色后檢查，在細胞核膜的內面，有染色質團突起，直徑0.5～1.0μm，呈鼓槌狀，稱為性染色質，在男女之間有明顯差別(因所用染色的方法不同，檢查的細胞不同，所以常數(shù)亦不相同)，女性性染色質陽性在10%以上(稱為陽性)，而男性在5%以下(稱為陰性)，臨床上用來鑒別性別，性染色質為陽性，即可否定尿道下裂，肯定為女性假兩性畸形或真性兩性畸形，性染色質為陰性，尚不能肯定尿道下裂，還應進一步與真性兩性畸形相鑒別。
3.性染色體檢查 有條件時，最好行性染色體檢查，它比性染色質檢查更為可靠，若為XX，則肯定為女性，可排除尿道下裂，若為XY，除有尿道下裂的可能外，尚需進一步與真性畸形相鑒別。
4.腹部B超 檢查有無卵巢，子宮等。
5.內鏡檢查 在后尿道看到陰道窩，表明有女性生殖道存在;看到精阜，表明為男性生殖道，如二者均存在，則表明除了有尿道畸形外，同時有生殖道畸形存在，則需繼續(xù)進行檢查。
6.剖腹探查及性腺活檢 通過上述檢查，若17酮類固醇正常，性染色質為陰性，性染色體為XY時，需行剖腹探查及性腺活體組織檢查，才能與真性兩性畸形相鑒別。