今天為大家分享一種臨床上不多見的疾病小兒尿道下裂，尿道下裂是一種尿道發育畸形，即尿道開口在陰莖腹側正常尿道口近端至會陰部的途徑上，是小兒泌尿生殖系統最常見的畸形之一。下面主要介紹的是小兒尿道下裂的診斷和癥狀。
尿道下裂的診斷
陰莖頭型和陰莖型尿道下裂的診斷比較容易，憑外觀特點即可診斷。
1.女性假兩性畸形
其病因是由于腎上腺皮質某些酶先天缺陷，致使腎上腺皮質的激素合成及代謝異常，使雄激素性質的中間代謝產物增加，女性胎兒外生殖器男性化。出生后外陰繼續向男性方向發展，陰蒂肥大酷似陰莖，尿道口位于肥大的陰蒂根部而極似會陰型尿道下裂，陰道狹小。
小兒尿道下裂的診斷
其主要鑒別要點如下
①認真檢查外陰：除尿道口外，尚有陰道開口;肥大的大陰唇內無睪丸。
②尿17-酮類固醇檢查：數值升高。
③性染色質檢查：用口腔黏膜上皮或陰道黏膜上皮、皮膚或白細胞，經特殊染色后檢查性染色質的陽性率。本病為女性，其陽性率應高于10%。
④性染色體檢查：應為XX。必要時可做腎上腺影像學檢查，除外腎上腺皮質腫瘤。
2.真兩性畸形
真兩性畸形的生殖腺既有睪丸又有卵巢，或為卵睪。故外生殖器可表現出兩種性別同時存在的外觀，也可呈典型的尿道下裂外觀。其性染色質可為陽性，也可為陰性;性染色體2/3為XX，1/3為XY。若性染色質為陽性，性染色體為XX，可排除尿道下裂。如不能確定性別或最后確診為真兩性畸形，則以性腺活體組織檢查為依據。