尿道下裂是男性泌尿生殖系最常見的先天畸形，尿道下裂發病率為1/300。尿道下裂必須采取尿道下裂手術矯正。常見的尿道下裂并發癥有尿瘺、狹窄、傷口感染裂開。
由于陰莖陰囊型和會陰型尿道下裂應注意與女性假兩性畸形及真兩性畸形相鑒別，特別是合并隱睪者，不論何種類型的尿道下裂，其性染色質應為陰性，性染色體為XY，尿內17-酮類固醇正常，性腺為睪丸。
1、女性假兩性畸形
其病因是由于腎上腺皮質某些酶先天缺陷，致使腎上腺皮質的激素合成及代謝異常，使雄激素性質的中間代謝產物增加，女性胎兒外生殖器男性化，出生后外陰繼續向男性方向發展，陰蒂肥大酷似陰莖，尿道口位于肥大的陰蒂根部而極似會陰型尿道下裂，陰道狹小，其主要鑒別要點如下：
①認真檢查外陰：除尿道口外，尚有陰道開口;肥大的大陰唇內無睪丸，
②尿17-酮類固醇檢查：數值升高，
③性染色質檢查：用口腔黏膜上皮或陰道黏膜上皮，皮膚或白細胞，經特殊染色后檢查性染色質的陽性率，本病為女性，其陽性率應高于10%，
④性染色體檢查：應為XX，必要時可做腎上腺影像學檢查，除外腎上腺皮質腫瘤。
2、真兩性畸形
真兩性畸形的生殖腺既有睪丸又有卵巢，或為卵睪，故外生殖器可表現出兩種性別同時存在的外觀，也可呈典型的尿道下裂外觀，其性染色質可為陽性，也可為陰性;性染色體2/3為XX，1/3為XY，若性染色質為陽性，性染色體為XX，可排除尿道下裂，如不能確定性別或最后確診為真兩性畸形，則以性腺活體組織檢查為依據。
3、需與腎上腺性征異常癥相鑒別。
4、異位尿道口：尿道口可異位開口于從正常尿道口近端至會陰部尿道的任何部位。根據尿道口位置尿道下裂分為4型：I：陰莖頭或冠狀溝型。Ⅱ：陰莖體型。Ⅲ;明莖陰囊型。Ⅳ：會陰型。
5、陰莖下彎：尿道下裂多存在陰莖向腹側彎曲，其原因主要是尿道口遠端尿道纖維組織增生、陰莖體腹側各層皮下組織缺乏、陰莖海綿體背腹兩側不對稱所致。
6、包皮分布異常：尿道下裂表現為陰莖背側包皮帽狀堆積，腹側包皮呈“Ⅴ”形缺損，包皮系帶則缺如。
7、合并畸形：最常見的合并畸形為腹股溝斜加及隱睪。