脊椎后縱軸線上有囊性包塊突起，呈圓形或橢圓形，大小不等，有的有細(xì)頸或蒂，有的基底部較大無頸。包塊常隨年齡增大，表面皮膚或正常，或菲薄易破，有的菲薄呈半透明膜狀，如囊內(nèi)為腦脊液，用手電筒照之透光，如囊內(nèi)有脊髓、神經(jīng)組織等，用手電照之不透光或可見到囊內(nèi)組織陰影。患兒啼哭時則包塊張力高，安靜時背部包塊軟且張力不高，于包塊根部能觸摸到骨缺損的邊緣，說明囊腫與椎管內(nèi)溝通。X線照片顯示椎管擴(kuò)大，棘突及椎板缺損。如患兒安靜狀態(tài)時，包塊張力高，前囪隆起，可能同時伴發(fā)腦積水征。
脊椎裂分為顯性脊椎裂和隱性脊椎裂。可以說，顯性脊椎裂幾乎都伴有脊髓拴系，隱性脊椎裂則有部分伴有脊髓拴系，而脊髓拴系才是發(fā)病的真正原因。脊髓拴系綜合征患兒可以僅表現(xiàn)為遺尿，尤其是無表達(dá)能力、查體不合作的嬰幼兒更是如此。可伴有下肢及腰骶疼痛、肛門周圍感覺障礙(針刺痛覺遲鈍)、下肢活動障礙及畸形，大小便失禁。上述癥狀在患兒身高發(fā)育較快的階段會明顯加重。大部分患兒合并腰骶椎裂，患兒腰骶部正中皮膚可有青紫色色素沉著、長毛，甚至鼓大包(醫(yī)學(xué)上稱為脊膜膨出、脂肪瘤)。核磁共振應(yīng)作為首選檢查，可發(fā)現(xiàn)脊髓圓錐位置低，終絲增粗。建議盡早做腰骶椎磁共振檢查 。