脊柱裂的診斷是根據腫物部位及性質，神經系統(tǒng)的功能障礙，觸診及X線平片顯示有椎板缺如，診斷并不困難，通過透光試驗及必要時穿刺抽得腦脊液，可與該部的畸胎瘤、皮樣囊腫等鑒別。隱性脊柱裂主要靠X線攝片診斷。

　　椎管閉合不全最常見為棘突及椎板缺如，椎管向一側開放者罕見。病變可涉及一個或多個椎骨，也可同時于脊椎的兩個部位發(fā)生同樣的病變，最常發(fā)生的部位為腰骶部。椎板缺如并有椎管內容膨出者稱囊性脊柱裂。按膨出內容不同，又分脊膜膨出，脊髓脊膜膨出、脊髓膨出。僅有椎板缺如而無椎管內容膨出者稱隱性脊柱裂。 顯性脊柱裂:又稱囊性脊柱裂，生后腰肌部或胸、頸后方中線區(qū)有一膨出物，隨年齡增大而增大。表面視膨出物內容不同而異。

　　脊膜膨出

　　形狀多呈圓形，表面皮膚覆蓋較整齊。多發(fā)生于頸椎或胸椎。囊腔內僅有腦脊液，無脊髓組織進入。囊壁薄者透光試驗陽性，皮下脂肪組織較厚時膨出物呈實質感。囊腔與蛛網膜下腔相通時，則病兒啼哭或壓迫前囟時，囊腔內壓力可增高。病兒無明顯神經損害癥狀。

　　脊髓脊膜膨出

　　膨出物通常較大，外形多不規(guī)則，囊腔內有脊神經或馬尾神經進入并與囊壁粘連。基底部或呈寬頸，或如細蒂。皮膚表面可帶有異常毛發(fā)或色素沉著，有時表現(xiàn)為毛細血管瘤或疤痕樣高低不平。部分病兒膨出物表面僅由非薄真皮層覆蓋，或僅有一層厚薄不等的肉芽組織。

　　脊髓膨出

　　嚴重病例脊髓及脊神經直接顯露于外，由于無脊膜和皮膚覆蓋，腦脊液不斷溢出，極易感染，引起腦膜炎。病兒常有不同程度的下肢癱瘓。 隱往脊柱裂:最常見于第五腰椎和第一骶椎。局部皮膚可以正常，也可有皺褶、凹陷、色素沉著、毛發(fā)增生等異常。僅部分病例可以觸到局部骨缺損。

　　診斷

　　脊柱裂診斷并不困難，但還需進一步判斷屬于那一種畸形，背部中央皮膚缺損且神經系統(tǒng)癥狀嚴重者，為脊髓裂;若為囊性包塊，透光試驗陽性，神經系統(tǒng)正常，脊柱X線片僅示脊柱后裂，提示單純脊膜膨出。反之，則提示脊髓脊膜膨出;若囊性包塊偏離中線，神經系統(tǒng)癥狀較集中于一側，脊柱X線片示中線骨性中隔，半側椎體，狹的椎間盤等時，提示半側脊髓脊膜膨出。

　　鑒別

　　本畸形尚須與畸胎瘤，脂肪瘤和皮樣囊腫等相鑒別，這類腫瘤捫診較堅實，按壓不能回納，透光試驗陰性，表面皮膚正常，故鑒別不難，但需注意，這類腫瘤常與脊柱裂合并存在。

　　檢查方法

　　1.X線照片顯示椎管畸形，棘突及椎板缺損。

　　2.腫物透光試驗，如內容物為腦脊液則均勻透光，若為脊髓或脂肪則不透光。

　　3.相應腫塊部位的脊柱計算機體層攝影或磁共振成像示腫物與椎管通過裂口相通，內可為腦脊液或脊髓神經。