骨的過度生長，引起形狀的改變和骨密度的增加。
骨內過度骨化(vanBuchem病)通常是常染色體隱性遺傳，但也有輕型的常染色體顯性遺傳的變異型。到兒童中期，下頜和額的過度生長及變形變得明顯。隨后，顱神經受累導致面癱和耳聾。不影響正常的壽命，體態正常，沒有骨骼脆弱。主要的X線表現是顱頂部，顱側底部以及下頜的增寬和硬化。管狀骨骨干存在骨內膜增厚。受累神經的外科減壓術可能有幫助。
硬化性狹窄是一種常染色體隱性遺傳性疾病，在南非的白人中最為流行。骨骼的過度生長和硬化，尤其是頭顱，出現在兒童早期。身高和體重常常超過標準，并且存在由于顱神經受累引起的耳聾和面癱。面部變形在10歲時表現出來，最終變得很嚴重。成人有顱內壓升高引起頭疼，以及由于腦干嵌入枕骨大孔引起嚴重的突然死亡。第2，第3指骨的皮性或骨性并指使硬化性狹窄與其他各型顱管過度骨化有明顯的區別。
主要的X線表現是顱頂骨和下頜骨明顯的增寬和硬化。椎骨體骨質疏松，但椎弓密度增加。骨盆硬化但有正常的外形。長骨皮質硬化并且過度骨化，同時成型不良。手術降低顱內壓可能有幫助。
骨干發育不全(Camurati-Engelmann病)是一種相對了解得比較充分的常染色體顯性遺傳性疾病，見于兒童中期，伴有肌肉疼痛，虛弱，消瘦，尤以腿部的表現典型。這些癥狀通常在30歲消失。顱神經受壓和顱內壓升高是偶爾發生的并發癥。有些患者有嚴重的障礙，而另一些則完全沒有癥狀。
主要的X線表現是顯著的骨膜和長骨骨干皮質骨髓表面增厚。骨髓腔和骨的外形不規則。四肢和中軸骨通常有骨質疏松。少數情況下，顱骨亦受累，伴有顱頂部增寬和基底部硬化。X線的表現是多變的。皮質類固醇有助于緩解疼痛和改善肌力。