有人認(rèn)為遺傳代謝病都是家族遺傳的，但事實(shí)并非如此。遺傳代謝病既可能是一種家族遺傳性的疾病，也可能是基因突變所致。導(dǎo)致基因突變的原因包括環(huán)境化學(xué)污染、孕期病毒感染、近親結(jié)婚等，因此，孕婦在懷孕期間應(yīng)盡量避免一切不良因素，避免不良環(huán)境因素，特別是在使用藥物、防范電子輻射等方面應(yīng)引起高度重視。

　　目前，絕大部分遺傳代謝病還沒(méi)有有效的治療方法，因此預(yù)防變得更為重要。苑華毅介紹，預(yù)防遺傳代謝病一般分為三級(jí)體系。

　　一級(jí)預(yù)防是婚前檢查，婚前到醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)作檢查和咨詢可以在一定程度上防止不宜婚育的人群結(jié)婚生子，避免遺傳代謝病患兒的出生。但自從國(guó)家宣布取消強(qiáng)制婚檢后，自愿婚檢率明顯下降，導(dǎo)致遺傳代謝病患兒的出生率有所上升。

　　二級(jí)預(yù)防為在懷孕期間進(jìn)行的產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前檢查，對(duì)已經(jīng)發(fā)生的出生缺陷做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷，減少出生缺陷。但目前絕大多數(shù)的遺傳代謝病是無(wú)法通過(guò)產(chǎn)前篩查檢驗(yàn)出來(lái)的，而像羊水診斷這樣風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)高的技術(shù)在我國(guó)尚無(wú)法普及。

　　三級(jí)預(yù)防是指在新生兒中，用快速、靈敏、簡(jiǎn)便的檢驗(yàn)方法，對(duì)一些危及兒童生命、危害兒童生長(zhǎng)發(fā)育或?qū)е聝和橇φ系K的遺傳代謝病進(jìn)行群體檢查，以便對(duì)疾病作出早期診斷、早期治療，保證兒童的身體和智力健康。

　　對(duì)于如何做好推廣工作，苑華毅表示：第一，這項(xiàng)活動(dòng)是由政府鼓勵(lì)并且通過(guò)國(guó)家一級(jí)協(xié)會(huì)形式來(lái)實(shí)施的;第二，需要醫(yī)院的配合，因?yàn)獒t(yī)院是孕婦和產(chǎn)婦最集中的地方，容易推廣;第三是社會(huì)的宣傳，通過(guò)舉辦論壇、專業(yè)培訓(xùn)、科普大課堂等形式在全國(guó)廣泛宣傳新生兒篩查理念;第四是要深入社區(qū)，通過(guò)社區(qū)的計(jì)生委和社區(qū)醫(yī)院進(jìn)行宣傳。“我們希望通過(guò)醫(yī)院和社區(qū)將這條路走好，讓新生兒篩查得到普及，但這還需要一定的過(guò)程。”苑華毅說(shuō)。

　　9月12日是我國(guó)第三個(gè)“預(yù)防出生缺陷日”。據(jù)最新統(tǒng)計(jì)顯示，在我國(guó)每30秒就有1個(gè)缺陷兒出生，每年有80萬(wàn)～120萬(wàn)出生缺陷兒，而在死亡的嬰兒中，大約每10個(gè)就有1個(gè)是由于遺傳代謝病(IMD)造成的。中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)、中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院、中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)研發(fā)中心日前共同發(fā)起生命綠洲行動(dòng)，旨在加強(qiáng)對(duì)遺傳代謝病的預(yù)防。全國(guó)人大常委會(huì)副委員長(zhǎng)、中國(guó)科協(xié)主席、中國(guó)科學(xué)院院士韓啟德致信表示：“生命綠洲行動(dòng)是件有意義的事情，對(duì)減少新生兒遺傳代謝病的發(fā)生、提高出生人口素質(zhì)起著重要的作用。”

　　我國(guó)每年約2000萬(wàn)的出生人口中，有40萬(wàn)～50萬(wàn)名兒童患有遺傳代謝病。這個(gè)驚人的數(shù)字讓無(wú)數(shù)父母承受著巨大的悲痛。為減少出生缺陷，有效防治遺傳代謝病，日前，中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)與中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院、中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)研發(fā)中心在全國(guó)范圍內(nèi)共同發(fā)起“生命綠洲行動(dòng)”，大力促進(jìn)遺傳代謝病檢測(cè)的全面普及。

　　“生命綠洲行動(dòng)”匯集了全國(guó)在優(yōu)生優(yōu)育、遺傳代謝病診治方面的著名專家，將致力于普及遺傳代謝病檢測(cè)知識(shí)，推廣35種遺傳代謝病檢測(cè)技術(shù)，增強(qiáng)育齡家庭的疾病預(yù)防意識(shí)。該項(xiàng)行動(dòng)將利用大約3年的時(shí)間，通過(guò)舉辦論壇、專業(yè)培訓(xùn)、科普大課堂的形式在全國(guó)廣泛宣傳新生兒篩查理念，普及遺傳代謝病檢測(cè)及診療知識(shí)，推廣新一代遺傳代謝病檢測(cè)技術(shù)，樹(shù)立“人生第一次體檢”的觀念，增強(qiáng)育齡家庭的疾病預(yù)防意識(shí)。

　　“生命綠洲行動(dòng)”全國(guó)指導(dǎo)委員會(huì)主任，國(guó)家衛(wèi)生部基層衛(wèi)生與婦幼保健司原司長(zhǎng)李長(zhǎng)明教授指出，新生兒疾病篩查是提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷的第三級(jí)預(yù)防措施，是嬰兒邁入健康人生的第一道“安檢”。《母嬰保健法》及其實(shí)施辦法已明確規(guī)定醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)逐步開(kāi)展新生兒疾病篩查，并將其列入母嬰保健技術(shù)服務(wù)項(xiàng)目。

　　據(jù)介紹，遺傳代謝病是新生兒疾病篩查中重點(diǎn)篩查的一大類疾病，進(jìn)行更多病種、更高覆蓋率的篩查對(duì)降低出生缺陷，提高人口素質(zhì)意義重大，尤其是實(shí)行計(jì)劃生育的今天，更應(yīng)努力降低此類疾病對(duì)家庭和社會(huì)的危害。