腎盂積水伴輸尿管擴張多為結石性。而輸尿管畸形因較為少見，所以易被誤診。輸尿管囊腫屬于先天性病變，由于胚胎期輸尿管與生殖竇間的一層隔膜吸收不全或者持續存在，導致輸尿管口狹窄，尿液引流不暢而形成囊腫。后天因素如輸尿管口周圍炎癥、水腫造成輸尿管口狹窄，并不同程度梗阻，在尿液作用下亦可形成囊腫。輸尿管囊腫繼發感染或因囊腫梗阻導致輸尿管積水時，可有尿路感染的臨床癥狀，或者出現腰腹部脹痛，排尿不暢，尿流中斷等癥狀。
腎積水的診斷方法
尿液方面,除作常規檢查和培養外,必要時需行結核桿菌和脫落細胞的檢查。
尿路造影在診斷中有重要價值。排泄性尿路造影的典型表現之一時腎實質顯影時間延長。由于腎小球濾過率降低，腎小管內尿液流出緩慢和水的重吸收增加，以致造影劑聚集在腎皮質，主要在近曲小管內，而使腎的造影較清晰。因此，出現濃的腎影使急性梗阻的特點。
大劑量延緩的排泄性尿路造影，對診斷腎積水更有幫助;造影劑量可增加2～3倍，延緩時間可長達24～36小時。排泄性尿路造影不夠清晰時，可經膀胱鏡作輸尿管插管，行逆行性腎盂造影;導管插入腎盂后，如有腎積水可抽出大量尿液，同時可測定分側腎功能情況。
如行逆行插管有困難，可改行腎穿刺造影術。在逆行造影和穿刺造影時，都應防止細菌帶入積水的腎內。
超聲對腎積水的診斷甚為敏感，腎盂內少量尿潴留也能發現，超聲較x線靜脈腎盂造影為敏感，可以早期發現尿路梗阻性疾病，超聲檢查方法簡便，無痛苦，無創傷，可反復檢查。不僅可觀察腎臟內部回聲、結構的變化和積水的多少，同時可檢測輸尿管擴張的程度和范圍，可與輸尿管機械性梗阻進行鑒別分析診斷，其檢查不受腎臟有無功能的影響，對無功能腎同樣能顯示腎臟的各個部位。但是孤立性對待腎內某種超聲表現，缺乏全面的認識和分析極易導致錯誤的診斷，所以要根據臨床表現和患者體征進行綜合分析，進而做出正確的超聲診斷。超聲檢查作為臨床最直接的檢查方法，具有很大的優勢及參考價值。