兩性畸形又稱兩性人，它包括各種因染色體異常、性腺發育異常和內分泌紊亂所引起的內、外生殖器官及第二性征的發育畸形。
參照先天性疾病的預防方法，造成先天性疾病的原因甚為復雜，包括妊娠期間的感染、高齡生育、近親婚配、輻射、化學物質、自體免疫、遺傳物質異常等。預防性優生措施： 1.禁止近親結婚。 2.婚前檢查以期發現不應結婚的遺傳病或其他疾病。 3.攜帶者的檢出? 通過群體普查、家系調查及系譜分析、實驗室檢查等手段確定是否為遺傳病，并確定遺傳方式等。 4.遺傳咨詢。 5.產前診斷? 產前診斷或宮內診斷，是預防性優生學的一項重要措施。所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月后)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。