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如何避免遺傳病孩子的出生

  常見的遺傳方式:常染色體顯性遺傳,常染色體隱性遺傳,X染色體連鎖的隱性和顯性遺傳。讀者了解這些遺傳方式之前,首先要了解什么是染色體,什么是基因等遺傳學的基本概念。

  遺傳信息與男女染色體的區別:一般情況下,遺傳信息在染色體中。人的細胞核中有46條染色體,組成23對。在第1至22對染色體中,組成每一對的兩條染色體是一樣的,它們含有相同的基因。其中,一條染色體來自于父親,另一條染色體來自于母親。第23對染色體與前述的22對染色體不同,是決定性別的染色體,含有X和Y染色體。男性具有X和Y染色體,而女性含有兩條X染色體。女性的兩條X染色體一條來自父親,一條來自母親,而男性的X染色體來自母親,Y染色體來自父親。Y染色體僅出現在男性中,事實上它決定了男性性別。如果父親把X染色體傳給孩子,那么孩子就是女孩,如果父親把Y染色體傳給孩子,那么孩子就是男孩。

  常染色體遺傳可分為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。

  常染色體顯性遺傳:在一對染色體中,僅一條染色體的基因突變就導致遺傳性狀的改變(患遺傳病)。常染色體顯性指的是,基因突變發生在常染色體而不是X或Y的性染色體上,并且一對常染色體中只要有一條染色體上的基因突變了,就會導致這種疾病,也就是說,突變的基因比正常的基因的作用更加顯著。在常染色體顯性遺傳的疾病中,每次懷孕時孩子都有50%的患病機會。

  常染色體隱性遺傳:常染色體隱性遺傳指的是致病基因突變發生在常染色體,并非X或Y性染色體上,而且需要兩條常染色體上相同基因同時發生突變才會導致疾病發生。

  因此,常染色體隱性遺傳的某個疾病基因發生突變以后,它會在家族中默默地傳許多代而不表現出疾病,只有當該家族中一個含有該突變的人體與其他家族中含有同樣基因突變個體結婚生孩子時,兩個突變的隱性基因可能同時出現在某個孩子身上,這時疾病才會表現出來。你可以認為隱性基因比顯性基因弱,需要有兩個突變的隱性基因方能產生疾病。攜帶某種遺傳病的突變基因的人叫做該遺傳病的攜帶者,由于他/她還含有一個正常的基因,因而沒有疾病癥狀或體征,也就是疾病基因表現為“陰性”,而不是“顯性”。然而,有時通過生物化學或者電生理學的檢驗,或者在某些特殊的情況下(如高強度鍛煉或禁食),有些攜帶者可能會表現出一些輕微的癥狀。在常染色體隱性遺傳中,如果父母均為攜帶時,所生孩子患病的幾率為25%。

  性連鎖染色體遺傳也可分為性連鎖染色體顯性遺傳和性連鎖染色體隱性遺傳。

  在X—性連鎖遺傳病中,男性與女性患病的情況不一樣。X—性連鎖遺傳病是X染色體上基因突變造成的。X—連鎖遺傳病更容易發生在男性身上,原因在于女性有兩條X染色體,而男性只有一條X染色體。如果女性的一條X染色體上有一個基因突變,由于她還有另外一條染色體,這條染色體上的基因一般不會同時突變,這條正常的染色體上的基因可以補償突變基因的功能。而男性僅有一條X染色體,如果這條染色體上的基因發生突變,他就會患遺傳病。事實上,女性雖然有兩條染色體,但是有時也會多多少少地出現一些X—性連鎖遺傳病的癥狀,不過它們一般不會象男性病人的病情那樣嚴重。女性不出現癥狀的X—性連鎖叫做X—性連鎖隱性遺傳,而把女性出現一些癥狀的疾病遺傳方式叫做X—連鎖顯性遺傳。攜帶X染色體基因突變僅有輕微癥狀或者沒有癥狀的女性叫做X—性連鎖遺傳病的攜帶者。在X—性連鎖隱性遺傳病中,如果僅母親是攜帶者,她的兒子患病的幾率為50%。如果僅父親是患者(即攜帶突變基因)而且有機會生孩子,他所生的男性將不受影響,因為男孩從他那里得到的是Y染色體,而他所生的女孩都是攜帶者。

  人們了解并掌握這些疾病的遺傳方式,對疾病的預防有重要意義。但由于受目前分子生物學技術的制約和人們對分子生物學理解的局限性,遺傳學檢測以及檢測結果的解釋有一定的風險,還需要進一步探討和完善。

  遺傳病包括一大類疾病,目前對某些遺傳性疾病比較明確病因及突變點,但遺憾的是對大多數遺傳性疾病,人們還是了解不夠。

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