由于腦組織先天性發育異常所致的腦積水稱為先天性腦積水。形成腦積水的原因可能是腦脊液的分泌和吸收之間失去平衡，即腦脊液產生過多或吸收障礙。此外，腦脊液循環通路阻塞也是引起先天性腦積水的重要原因。
先天性腦積水的主要特征是頭圍呈進行性增大。頭圍多在出生后數周或數月開始增大，也有出生時就明顯大于正常。頭圍增大以后，臉部相對較小，額部向前突出，頭皮繃緊變薄，兩眼球轉動或斜視或震顫，囟門(包括前囟、后囟)開大，顱骨骨縫分離。病情嚴重者可有頻繁嘔吐、煩躁不安和進食不佳。早期對智力沒有影響，晚期病例可出現表情呆滯、智力遲鈍、視力減退、肢體癱瘓。最后多因營養不良，發生褥瘡及呼吸道感染等并發癥而死亡。也有少數病例，病情會自行緩解或停止發展。
一般來講，由于腦組織先天性的發育異常所導致的腦積水稱為先天性腦積水，形成腦積水的原因可能是腦脊液的分泌和吸收之間失去平衡，即腦脊液產生過多或吸收障礙。另外，腦脊液循環通路阻塞也是引起先天性腦積水的重要原因。
先天性腦積水的主要特點是頭圍呈進行性增大，多在出生數周或數月后開始增大，也有出生時就有明顯的頭圍增大的現象。頭圍增大以后，臉部相對較小，額部向前突出，頭皮繃緊變薄，兩眼球轉動、斜視、震顫等，囟門開大，顱骨骨縫分離，病情嚴重的會出現嘔吐、煩躁不安，飲食不佳等，早期對智力的影響不大，晚期可出現智力方面的相關影響，如表情呆滯、智力減退、反應遲鈍、視力下降、肢體癱瘓等，，最后多會導致營養不良，發生褥瘡等相關合并癥的發生，甚至死亡。但也有少數病人病情會自行緩解或停止進展。