尿道下裂是前尿道發育不全而致尿道口位于正常尿道口至會陰部的途徑上，部分病例并發陰莖下彎。尿道下裂是小兒泌尿系中的常見畸形。
尿道下裂患兒的尿道開口在陰莖腹側至陰囊會陰的不同位置，尿道開口靠前(即陰莖頭型)的患兒雖不妨礙站立排尿，但陰莖外形多有異常，尿線向下斜;尿道開口在陰莖干、陰囊或會陰者，不僅需要要下蹲排尿，還可因伴發陰莖下曲畸形，影響陰莖正常發育，至青春期陰莖勃起時彎曲更為嚴重。
尿道下裂的病因
1、染色體異常：在尿道下裂患者中的染色體畸變率較正常人群有明顯增高其中包括有常染色體畸變及性染色體畸變。
2、環境因素：臨床上研究表明，女性在妊娠早期用過黃體酮保胎的新生兒中尿道下裂的發生率較高同時有研究表明尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加這些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。
3、內分泌因素：部分病例雄激素受體和5 -還原酶缺陷也有發現在人絨毛膜促性腺激素刺激后尿道下裂患者的雄激素增高反應明顯低于正常對照組人群提示尿道下裂患者的下丘腦-垂體-性腺軸不正常。
4、基因突變：有關研究發現尿道下裂患者可存在雄激素受體基因性別決定基因5 -還原酶基因抗苗勒管激素基因CYP21B基因的突變。
5、男性尿道下裂的病因：男性要重視起來，首先是內分泌因素，部分病例雄激素受體和5α-還原酶缺陷。也有發現在人絨毛膜促性腺激素刺激后，尿道下裂患者的雄激素增高反應明顯低于正常對照組人群，因此這也是疾病的重要因素。
發病機制
胚胎發育過程中，陰莖腹側尿生殖溝的發育與融合受垂體與雄激素的影響，如果雄激素缺乏，尿生殖溝兩側皺褶的融合發生障礙，致使尿道腹側壁缺損，尿道開口于陰莖腹側正常尿道口后方，形成尿道下裂。
根據尿道口的部位，可將尿道下裂分為陰莖頭型，陰莖型，陰莖陰囊型及會陰型等4型，其中以陰莖頭型及陰莖型占多數。
溫馨提示：尿道下裂會對孩子造成嚴重的生理和心理紊亂,帶來相當大的痛苦,如不及時治療,長大后可能就不能正常的站著小便,也無法進行正常的性生活。所以家長一旦發現自己的孩子患有此疾病一定要到正規的醫院接受治療，早日讓孩子脫離疾病的侵害。