一、小兒尿道下裂病因
1.基因遺傳
尿道下裂發病有一定的家族傾向，但所涉及的基因或染色體的具體情況尚不清楚，我們碰到數例父子或兄弟，特別是孿生兄弟同患此病的，有報道10%患兒的父親及15%患兒的兄弟中有尿道下裂。
2.激素影響
從胎睪中產生的激素影響男性外生殖器的形成，由絨毛膜促性腺激素刺激睪丸間質細胞(leydigs cells)在孕期第8周開始產生睪酮，再轉化形成雙氫睪酮，外生殖器的發育受雙氫睪酮的調節，睪酮產生不足，過遲，或者睪酮轉化成雙氫睪酮的過程出現異常均可導致生殖器畸形，尿道下裂常伴發于隱睪，兩性畸形就與此相關，母親孕前，孕期的激素應用對胎兒生殖系統的發育也有一定的影響，環境因素對尿道發育形成影響也主要是通過母親和胎兒的內分泌系統。
二、先天性泌尿系畸形病因
1.腎畸形包括囊性腎病變、蹄鐵形腎、孤立腎等，先天性輸尿管畸形常見，包括輸尿管完全缺，如：雙輸尿管畸形、輸尿管膨出、異位輸尿管開口、下腔靜脈后輸尿管、輸尿管、腎盂連接外畸形等。
2.重復腎、重復輸尿管及開口異位是臨床上并不少見的小兒先天畸形，但因臨床的表現變異較大，給臨床診治也帶來一定困難，在胚胎第4～7周時，輸尿管從中腎管分化，中腎管下端發出輸尿管芽，其上端向上發育，形成輸尿管，進入生腎組織后，逐漸形成腎盂、腎盞及集合系統，如果在這個過程中出現兩個輸尿管芽或輸尿管的重復畸形。