(一)發(fā)病原因

　　骨軟骨瘤嚴(yán)格講來不屬于腫瘤，而是生長(zhǎng)方面的異常，或稱錯(cuò)構(gòu)瘤。瘤體有軟骨帽和一個(gè)從骨側(cè)面突出的骨組織。本癥又稱骨疣，其成因可能是從靠近骨膜的小軟骨島長(zhǎng)出，或來自骺板軟骨。

　　凡軟骨化骨的部位均可發(fā)生，但下肢長(zhǎng)管狀骨占1/2，股骨下端和脛骨上端最多。其次為肱骨上端，橈骨和脛骨下端以及腓骨的兩端。病變位于干骺端，隨生長(zhǎng)發(fā)育逐漸遠(yuǎn)離骺板。骨疣內(nèi)的骨髓中脂肪組織豐富。骨疣的增長(zhǎng)是靠軟骨帽深層的軟骨化骨作用。病兒發(fā)育成熟后，骨疣即停止生長(zhǎng)。

　　成年后，軟骨帽逐漸退化以至消失，偶持久存在并可繼發(fā)為軟骨肉瘤。

　　(二)發(fā)病機(jī)制

　　目前主要有兩種學(xué)說。Virchow于1891年提出骺板細(xì)胞分離學(xué)說，認(rèn)為骺板的軟骨細(xì)胞從骺板分離，旋轉(zhuǎn)90°后沿長(zhǎng)骨長(zhǎng)軸相垂直的方向生長(zhǎng)，即橫向生長(zhǎng)形成腫瘤。另一學(xué)說認(rèn)為起源于骨膜的軟骨細(xì)胞巢不斷增殖，骨化所形的腫瘤。后來D.Ambrosia和Ferguson通過骺板軟骨細(xì)胞移植，成功地產(chǎn)生了骨軟骨瘤模型，從而支持骺板發(fā)育缺陷的理論。

　　病理解剖可見腫瘤呈菜花狀,由軟骨膜、軟骨帽和骨性瘤體組成。骨性部分可直接或有一細(xì)蒂與骨皮質(zhì)相連續(xù)。腫瘤直徑多介于1～10cm，形態(tài)各異。鏡下所見軟骨帽的軟骨細(xì)胞形態(tài)及排列似骨骺軟骨細(xì)胞，增殖的軟骨細(xì)胞群位于軟骨帽的深層。當(dāng)腫瘤生長(zhǎng)活躍時(shí)，軟骨細(xì)胞顯著增殖。而腫瘤生長(zhǎng)停止時(shí)，軟骨細(xì)胞也停止增殖并發(fā)生退行性改變，在軟骨細(xì)胞間質(zhì)中可見鈣化。多發(fā)性骨軟骨瘤是一種染色體顯性遺傳疾病，發(fā)病年齡小，約1/3不足10歲。X線表現(xiàn)和病理改變與單發(fā)相似，但其惡變率高達(dá)5%～10%。