根據(jù)臨床表現(xiàn)，男性乳房發(fā)育的診斷容易確定，但準確的病因診斷有時還存在一定困難。下面敘述幾種引起男性乳房發(fā)育的常見病因，供鑒別診斷時參考。

　　1、男性性腺功能減退癥：男性乳房發(fā)育為其主要表現(xiàn)。雄激素分泌減少，雌/雄激素比例失衡，而且原發(fā)性性腺功能減退癥患者黃體生成素水平升高，導(dǎo)致睪丸產(chǎn)生雌激素增多，進一步使雌/雄激素比例升高。

　　2、Klinefelter綜合征：由于缺乏睪酮的抑制作用黃體生成素水平升高，雌二醇水平也升高。部分Klinefelter綜合征患兒雄激素水平降低不明顯，但雌/雄激素比例升高顯著，導(dǎo)致男性乳房發(fā)育。

　　3、睪酮合成或活化缺陷：睪酮合成和活化完全被阻斷可導(dǎo)致女性表型。而部分阻斷導(dǎo)致出生時外生殖器發(fā)育不良、青春期男性乳房發(fā)育。

　　4、兩性畸形：存在卵巢和睪丸兩套性腺，青春期男性和女性第二性征均發(fā)育，故乳房發(fā)育。5.5腎上腺疾病獨立的促腎上腺皮質(zhì)激素缺乏極少見，一般多伴有雌二醇和黃體生成素升高，導(dǎo)致乳房發(fā)育。

　　6、甲狀腺功能亢進癥：25%～40%男性甲亢患者存在乳腺發(fā)育。甲亢患者結(jié)合睪酮升高而游離睪酮減少，導(dǎo)致雌激素的相對升高。性腺外組織對雌激素前體芳香化作用增強。

　　7、腫瘤垂體腫瘤：(例如泌乳素瘤)、腎上腺或睪丸腫瘤，可導(dǎo)致乳房發(fā)育。女性化腎上腺腫瘤可以產(chǎn)生大量的雄烯二酮和脫氫異雄酮，雄烯二酮是轉(zhuǎn)化為雌激素的芳香化前體。睪丸間質(zhì)細胞瘤分泌雌激素或是絨毛膜促性腺激素;肝癌及腦、胸部和其他部位的惡性腫瘤有的也能產(chǎn)生絨毛膜促性腺激素，導(dǎo)致乳房發(fā)育。乳腺腫瘤極少導(dǎo)致男性乳房發(fā)育，如果有，也是單側(cè)、非對稱性的。Klinefeher綜合征患者乳腺腫瘤的發(fā)病率比正常人高20倍，這種患者患乳腺癌的幾率約為4%。

　　8、慢性疾病：饑餓狀態(tài)下，性激素產(chǎn)生減少。暫時性的肝功能損傷，雌激素分泌不減少，雌/雄激素比例升高，導(dǎo)致乳房發(fā)育;待肝功恢復(fù)，這一癥狀緩解。尿毒癥時，LH和FSH升高、睪酮降低。帶狀皰疹感染、外傷后截癱均可引起乳房發(fā)育。這些原因的共同特點是睪丸功能降低。

　　9、家族性男性乳房發(fā)育：為x一連鎖隱性遺傳或常染色體顯性遺傳。基因缺失位于芳香酶P450基因5端，為單基因突變。芳香酶為雌激素合成的關(guān)鍵酶，此基因突變致芳香酶產(chǎn)生增多，雌激素生成增加。