腦積水是由于顱腦疾患使得腦脊液分泌過多或(和)循環、吸收障礙而致顱內腦脊液量增加，腦室系統擴大或(和)蛛網膜下腔擴大的一種病癥。其典型癥狀為頭痛、嘔吐、視力模糊，視神經乳頭水腫，偶伴復視，眩暈及癲癇發作。未經治療的先天性腦積水，雖有20%可以停止發展，但是，約半數患兒一年半內死亡。腦積水患者神經功能障礙于腦積水嚴重程度正相關，應積極診治。
(一) 病史
1. 先天性腦積水出生時即有癥狀，如較常見的Dandy-Walk異常(第四腦室孔閉鎖、第四腦室擴張、頭顱過長或小腦末端形成的囊腫堵塞了顱后窩)，有家族史。
2. 繼發性腦積水可有腦炎和腦膜炎史，或生后有顱內出血史。
3. 多數病人有頭大，智能落后，精神萎靡，嗜睡，發育落后和營養不良等表現。
(二)體格檢查
1. 頭圍增大，囟門膨出，顱縫裂開，頭顱外形變圓，叩診有破壺音，顱骨變薄，甚至呈半透明狀。額和顳部可見靜脈怒張。顱骨透照試驗陽性。
2. 兩眼落日狀，多數病人有眼球震顫。
3. 病人常有抽動，或有反復驚厥發作。另外可見顱神經麻痹，肢體癱瘓，肌張力高或共濟失調等體征。
(三)輔助檢查
1.頭顱調線檢查或CT檢查示顱腔增大，顱骨變薄，顱縫分離和前囟增大。
2. 側腔室注射中性酚紅1m1，2～12分鐘內做腰椎穿刺，CSF可見酚紅，提示系非阻塞性腦積壓水。若20分鐘CSF仍未見酚紅出現，提示為阻塞性腦積水。
3. 腦室造影，用過濾的氧氣緩緩地注射于腦室內，然后做X線檢查，可觀察到腦室擴大及大腦皮層變薄。若大腦皮層厚度在2cm以上，并且腦積水能夠被解除，提示病人智力可望恢復。同時腦室造影也可幫助確定阻塞部位，或發現顱內腫瘤。
4.頭顱超聲檢查中線波多無移位，側腦室或第三腦室均有擴大等。