脈管畸形的診斷并不困難。位置較深的血管瘤或脈管畸形應行體位移動試驗和靠穿刺來確定。對動靜脈畸形以及深層組織內的靜脈畸形、大囊性淋巴管畸形等，為了確定其部位、大小、范圍及其吻合支的情況，可以采用超聲、動脈造影、瘤腔造影或磁共振血管成像(MPII或MRA)來協助診斷。 從細胞生物學分類的觀點來看，成人的脈管病損基本上都應屬脈管畸形。嬰幼兒期的動靜脈畸形、微靜脈畸形、淋巴管畸形亦均屬脈管畸形。高出皮膚的所謂楊梅樣血管瘤自發性消退的可能性較大，一般應屬血管瘤。嬰幼兒期特別是一出生即發現的靜脈畸形，其所屬類型如何判斷尚需進一步研究。有研究指出：血清中血管內皮生長因子(VEGF)和雌激素受體等在血管瘤明顯升高;而細胞凋亡基因bcl-2在脈管畸形中呈高表達，但僅供參考。
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