引起運(yùn)動(dòng)性神經(jīng)元病因和發(fā)病機(jī)制不清。5%～10%的病者有家族史，稱為家族性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病。近年來，在這組有家族史的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病病者中發(fā)現(xiàn)了過氧化物岐化酶的基因異常，并認(rèn)為可能是該組疾病的發(fā)病原因。
運(yùn)動(dòng)性神經(jīng)元發(fā)病機(jī)制
隨著應(yīng)用脊髓前角細(xì)胞主動(dòng)免疫動(dòng)物產(chǎn)生實(shí)驗(yàn)性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病模型，病人血清中和腦脊液中抗GM1抗體，抗鈣離子通道抗體檢出率增高和免疫抑制劑治療的一定療效以來，自身免疫機(jī)制的理論倍受人們注意。
運(yùn)動(dòng)性神經(jīng)元病起病緩慢，病程也可呈亞急性，癥狀依受損部位而定。由于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病選擇性侵犯脊髓前角細(xì)胞、腦于顱神經(jīng)運(yùn)動(dòng)核以及大腦運(yùn)動(dòng)皮質(zhì)錐體細(xì)胞、錐體束，因此若病變以下級(jí)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元為主，稱為進(jìn)行性脊髓性肌萎縮癥。
若病變以上級(jí)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元為主，稱為原發(fā)性側(cè)索硬化;若上、下級(jí)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害同時(shí)存在，則稱為肌萎縮側(cè)索硬化;若病變以延髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核變性為主者，則稱為進(jìn)行性延髓麻痹。臨床以進(jìn)行性脊肌萎縮癥、肌萎縮側(cè)索硬化最常見。