脊髓空洞癥的病因和發病機制
1、先天發育異常
因本病常并發其它先天性異常如顱底凹陷、小腦扁桃體下疝、脊椎裂、脊柱側彎畸形等，以及常有家族發病的傾向，故認為本病與遺傳因素有關。
2、腦脊液動力異常
脊髓空洞的病因及發病機制至今尚無統一的認識，臨床工作中常見顱頸交界區的先天性畸形合并脊髓空洞癥(以小腦扁桃體下疝畸形最為常見)，空洞多見于頸段和上胸段脊髓內。一般認為小腦扁桃體下疝使該部位腦脊液循環不暢，導致脊髓受損形成脊髓空洞。另外，脊髓損傷、腫瘤等均可引起脊髓空洞形成。
3、血液循環異常
由于供應脊髓的血液特循環異常，如脊前動脈受壓或脊髓靜脈回流受阻而引起脊髓內組織的缺血、壞死、液化，最后形成脊髓空洞。
總之，脊髓空洞的形成，在不同情況下不是由單一的原因造成的，而是由多種致病因素所造成的一種綜合征。
脊髓空洞癥的臨床表現
1、起病癥狀
因脊髓空洞常在一側的頸膨大的后角基底部，起病常為一側的頸肩部和上肢的麻木、疼痛、肌力減弱及頭痛;也有手部肌肉萎縮持續多年的;常有因痛覺、溫度覺喪失以致手部燙傷或燒傷而不自知疼痛者;此外還有下肢僵硬無力、麻木、行走困難;或面部、軀體排汗異常;少數病例有暈眩、復視或跌倒發作現象。
2、感覺異常
通常表現為一側或兩側上肢痛覺和溫度覺減退或消失;或可有麻木感，嚴重者手被燙傷或刀割傷而不知覺;或伴有頸、肩、背或上肢的疼痛。部分患者下肢亦有感覺異常。
3、運動異常
主要表現為一側或雙側上肢力量下降;手部肌肉萎縮，嚴重者小指及無名指不能伸直，手呈爪形;頸、肩、臂部肌肉萎縮。部分患者有下肢運動障礙。部分癥狀持續進展或不治療的患者晚期可能癱瘓。