正常妊娠的婦女孕期只需要定期進行產前檢查，監測胎兒生長發育情況，做好孕期母胎保健及預防并發癥發生等就可以了。如有以下情形之一則需要行產前診斷。
1、孕婦年齡大于35歲(或丈夫年齡大于39歲)。
2、孕早/中期血清篩查陽性的孕婦。
3、夫婦一方為染色體異常者，或曾生育過染色體病患兒的孕婦。
4、凡生育過先天畸形兒者。
5、凡生育過智力低下患兒者。
6、不良生育史(包括多次流產史、有死胎、死產史等)。
7、B超檢查發現異常者(如羊水過多、羊水過少等)。
8、疑為宮內感染的胎兒(如弓形體、巨細胞病毒、風疹病毒、單純皰疹病毒感染等)。
9、生育過水腫胎或貧血患兒或夫婦雙方均為地中海貧血攜帶者。