概述

　　角膜先天異常包括角膜大小、形狀等方面的先天性異常以及一些其他先天性疾病。常見的有圓錐角膜(keratoconus)、大角膜(megalocornea)、小角膜(microcornea)、扁平角膜、球形角膜、先天性角膜混濁、角膜皮樣囊腫等。

　　病因和發病機制

　　1、圓錐角膜

　　這是一種同時影響雙側眼的常染色體隱性遺傳性病，可能為中胚葉組織自角膜周圍移向中央部過程中發生障礙所致。表現為局限性角膜圓錐樣突起，伴突起區角膜基質變薄的先天性發育異常。 常與其他先天疾患并存，如先天性白內障、Marfan綜合征、無虹膜、視網膜色素變性等。圓錐角膜基質中某些膠原纖維和金屬蛋白酶含量的變化，可能是發病的原因之一。

　　2、大角膜

　　角膜直徑大于正常，超過12mm，無器質性改變者。為X染色體連鎖隱性遺傳。

　　3、小角膜

　　角膜直徑小于正常，在10mm以下，或一眼直徑比另一眼小1mm，同時常伴有其他眼部異常的先天性發育異常。屬常染色體顯性或隱性遺傳。

　　4、扁平角膜

　　為常染色體隱性遺傳，是一種角膜彎曲度特別小的先天異常。其原因為角膜發育中止所致。

　　5、球形角膜

　　為常染色體隱性遺傳，是一種角膜彎曲度特別大的先天異常。

　　6、先天性角膜混濁

　　為常染色體隱性或顯性遺傳，有人認為與妊娠早期母體子宮內膜炎有關;可因胎兒期晶體泡未能或延遲與表面外胚葉分離所致，或是中胚葉瞳孔膜與角膜粘連的結果。

　　7、角膜皮樣囊腫

　　這種先天性腫瘤是一種異位的外胚葉組織。

　　臨床表現

　　1、圓錐角膜

　　一般在青春期前后雙眼發病，視力進行性下降，剛開始能以近視鏡片矯正，后因不規則散光而需配戴角膜接觸鏡。典型特征為，角膜中央或旁中央圓錐形擴張，基質變薄。50%病例在圓錐底部可見淚液浸漬后，鐵質沉著形成的褐色Fleische r氏環。角膜深層基質的板層皺褶增多，引起垂直性Vogt條紋。患眼下轉時，可見錐體壓迫下瞼緣形成角狀皺褶，此即Munson征。有時后彈力層發生破裂，房水入侵，角膜基質腫脹渾濁，有圓錐角膜線。還有一種情況是在角膜后面局限形成錐形凹陷，稱為后圓錐角膜，臨床上無任何特殊意義。一般6-8周急性水腫消退，遺留中央區灶性角膜混濁，后彈力層也有不同程度的混濁瘢痕。

　　2、大角膜

　　男性多見，多為雙側，無進展。大角膜一般雙眼對稱，角膜透明，邊界清楚，眼壓正常，前房較深，非進行性。常有屈光不正，亦可有正常視力;有兩個令人焦慮的并發癥，即由晶體脫位或半脫位所致的青光眼和白內障的形成。其為家族遺傳病，不應與先天性青光眼的“牛眼”或“水眼”相混淆。

　　3、小角膜

　　單眼或雙眼發病，無性別差異。眼前段亦較小，角膜彎曲度大，故折光率相對增大而常有高度屈光不正或弱視，亦可因眼球小眼軸短而保持正視甚至有可能遠視。如整個眼球小，則稱小眼球。

　　4、扁平角膜

　　臨床表現為角膜呈平面，鞏膜前部也較扁平，有時角鞏緣分界不清，角膜基質可有彌漫性渾濁，其中央有一個致密白斑;有時直徑也較小，前房淺，常伴有屈光不正，或合并有前青年環、虹膜缺損、先天性白內障、晶體異位及視網膜、脈絡膜缺損等癥。

　　5、球形角膜

　　角膜呈半球形擴張，角膜曲率可達50D.角膜雖透明，但基質層均一性變薄，厚度僅正常人的1/3.有時并有藍色鞏膜、關節延伸過長、聽力減退等結締組織疾病。

　　什么是角膜先天性異常呢?

　　6、先天性角膜混濁

　　角膜混濁與生俱來，多位于中央或旁中央區域。角膜周圍形成的環形灰色混濁，稱青年環。可單眼或雙眼發生。全角膜表現如鞏膜樣混濁，稱為完全鞏膜化角膜。其表層有分枝血管網從鞏膜擴展至全角膜，屬非進行性，亦無明顯炎癥表現。

　　7、角膜皮樣囊腫

　　常位于顳下側角膜緣，呈黃白色囊樣腫物，表面光滑，境界清楚。一般視力不受影響，但影響儀容，可行手術切除。

　　診斷和鑒別診斷

　　明顯的圓錐角膜易于診斷。當外觀及裂隙燈下所見不典型時，早期診斷較困難。最有效的方法是角膜地形圖檢查，其他還有Placido盤、角膜曲率計、視網膜檢影等。其他各型一般診斷較明確。

　　治療

　　1、圓錐角膜

　　①配戴眼鏡或角膜接觸鏡：對輕癥患者，驗光后配鏡，以提高視力。

　　②角膜移植術：適用于視力不能矯正，或圓錐角膜發展較快者。規范、精確的顯微技術可降低散光，獲得較滿意的視力。早中期的圓錐角膜、角膜中央無混濁者，可考慮行板層角膜移植，但術后視力不及穿透性角膜移植。急性圓錐角膜宜延期手術。

　　2、其他各型角膜異常一般不需治療，如同時伴有其他眼病，則應采取對癥治療。