駝背是脊椎骨和胸推骨夸曲、后凸形成的孰干兩形。這崎形大都是在青少年時期，由于身體姿勢不正確，長期低頭、含腳、弓背，日積月累造成的，應及時防治，否則將影響胸廓發育而致腳廓狹小，呼吸受限礙。如果駝背超過40度的話，一般要通過手術進行矯正，如果駝背程度低于40度，可以通過體育鍛煉或者中醫推拿進行輔助矯正。
脊柱形成后即有其形態和穩定性。全部發育過程分為四期。第一期稱脊索期，于胚胎的第十五天形成，其殘留部分終生存在，稱為髓核;第二期稱膜性期，第21天開始到三個月結束;第三期為軟骨期，從5~6周到出生前;第四期為骨性期，從二個月到出生后完成一部分。
根據臨床癥狀、X線表現、反復感染、智力低下、運動遲鈍、肝及其他組織活檢顯示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏，和尿中無過多黏多糖排出等，即可診斷本病。
實驗室檢查：周圍血象中的中性粒細胞、淋巴細胞及骨髓細胞內可見有空泡。肝組織和其他組織活檢，生化分析顯示甘露糖苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。尿中含甘露糖的寡糖。
其他輔助檢查：X 線檢查：X 線表現為輕度多發性骨發育不全，腰椎椎體發育不全，呈鳥嘴狀，髂骨翼輕度外翻，髖外翻畸形，肋骨增寬。長骨的骨骺、骨干、掌骨和指骨增粗。顱骨穹窿部及顱底硬化，有的病例可出現嚴重脊柱側彎和駝背。