要早期診斷肌萎縮側(cè)索硬化，除了神經(jīng)科臨床檢查外，還需做肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)速度檢測(cè)、血清特殊抗體檢查、腰穿腦脊液檢查、影像學(xué)檢查，甚至肌肉活檢。

　　1.病史采集和神經(jīng)系統(tǒng)檢查

　　診斷過(guò)程的第一個(gè)重要步驟，就是由神經(jīng)科醫(yī)生進(jìn)行的臨床接診。進(jìn)行包括詳細(xì)的現(xiàn)病史，家庭史，工作和環(huán)境接觸史的采集。接診過(guò)程中，神經(jīng)科醫(yī)生將尋找肌萎縮側(cè)索硬化的典型表現(xiàn)：

　　(1)患者往往只有一只手臂或一條腿肌肉無(wú)力，以及聲音性質(zhì)的變化如含糊不清或言語(yǔ)遲緩。檢查要評(píng)估咀嚼和吞咽的肌肉力量，包括口腔、舌及咽喉肌。

　　(2)下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元(LMN)功能，如肌肉萎縮情況，肌肉力量或肌肉跳動(dòng)(稱為肌束震顫)。

　　(3)上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元(UMN)功能，如腱反射亢進(jìn)和肌肉痙攣(肌肉緊張和僵直的程度)

　　(4)情緒反應(yīng)失去控制，如哭或笑的情緒變化。思維的變化如喪失判斷力或失去基本的社會(huì)技能。檢查者也會(huì)評(píng)估患者言語(yǔ)流暢性及文字識(shí)別能力。這些癥狀不常見，不容易引起重視。

　　(5)神經(jīng)科醫(yī)生還將詢問(wèn)如疼痛，感覺(jué)喪失或錐體外系問(wèn)題(在帕金森病經(jīng)常看到不同類型的肌肉強(qiáng)直)。

　　2.輔助檢查

　　診斷過(guò)程的下一步往往是一系列的輔助檢查，如頸部MRI(磁共振成像)、頭和腰MRI，EMG(肌電圖)、神經(jīng)傳導(dǎo)速度和血液化驗(yàn)。有時(shí)會(huì)做基因檢測(cè)或腰椎穿刺。

　　(1)磁共振成像(MRI)

　　是一種無(wú)痛、非侵入性的檢查，能非常詳細(xì)提供脊髓和環(huán)繞、保護(hù)脊髓的骨骼及結(jié)締組織的結(jié)構(gòu)。將有助于除外對(duì)脊髓或主要神經(jīng)的壓迫(如突出的椎間盤)、多發(fā)性硬化、骨腫瘤壓迫神經(jīng)等異常、脊髓或腦中風(fēng)。

　　(2)肌電圖(EMG)

　　是診斷過(guò)程一個(gè)非常重要的部分。該檢查有時(shí)不舒服，但有必要完成。第一部分通過(guò)小型電極在特定部位發(fā)送刺激經(jīng)過(guò)所檢測(cè)的神經(jīng)，在另一部位接受信號(hào)。根據(jù)所需時(shí)間測(cè)定傳導(dǎo)速度以判斷是否有神經(jīng)損傷。第二部分測(cè)試選定肌肉的電活動(dòng)。通過(guò)很細(xì)的針插入到選定的肌肉，并用它來(lái)“聽”這些肌肉的電活動(dòng)模式。

　　(3)血液、尿液和其他檢查

　　驗(yàn)血是為了篩查其他疾病，有些疾病癥狀類似肌萎縮側(cè)索硬化早期跡象。這些檢查包括甲狀腺或甲狀旁腺疾病、維生素B12缺乏、艾滋病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病以及某些類型的癌癥。肌酸激酶(CK)是肌肉受傷或死亡釋放的酶，也常檢查。其他還包括自身免疫抗體、抗-GM1抗體檢測(cè)，尋找可能與某些癌癥有關(guān)的血液標(biāo)志物。根據(jù)患者工作和環(huán)境，也可能做重金屬檢測(cè)。如果家庭里其他成員患肌萎縮側(cè)索硬化應(yīng)該做肌萎縮側(cè)索硬化基因檢測(cè)。有時(shí)可能需要腰穿。有些患者除無(wú)力外，有疼痛或肌酸磷酸激酶(CK)非常高的表現(xiàn)，可能需要肌肉活檢。

　　3.診斷

　　這些檢查完成后，有經(jīng)驗(yàn)的神經(jīng)科大夫就可以判斷患者是否為肌萎縮側(cè)索硬化。有時(shí)確診所需要的癥狀和檢查結(jié)果并非都異常(尤其是在疾病的最早階段)。