關節、肌肉、骨、軟骨和肌腱的疾病被稱為結締組織疾病，因為上述結構包含了大量的結締組織。然而，許多結締組織疾病實際上又是一類自身免疫性疾病，因為這類疾病涉 及免疫反應，即結締組織激發了免疫系統來對抗自身組織并產生異常抗體附著在這些組織上 (自身性抗體)

　　臨床常用檢查標準：

　　1、主要標準①重度肌炎;②肺部累及( 二氧化碳彌散功能小于 70% 、肺動脈高壓、肺活檢示增殖性血管損傷);③雷諾現象/食管蠕動功能降低;④腫脹手或手指硬化;

　　2、次要標準：①脫發;②白細胞減少;③貧血;④胸膜炎;⑤心包炎;⑥關節炎;⑦三叉神經病變;⑧頰部紅斑;⑨血小板減少;⑩輕度肌炎。

　　確診：

　　① 4 個主要標準;②血清學抗 RNP(+) ，滴度大于 1 ∶ 4000 ，需除外 Sm 抗體陽性。

　　可能診斷：

　　①臨床上 3 個主要標準或 2 個主要標準及 2 個次要標準;②血清學抗 RNP 抗體陽性，滴度大于 1 ∶ 1000 。

　　每一種自身免疫性疾病的診斷主要根據特征性的癥狀、體檢以及實驗室檢查的結果。有時一種疾病的癥狀與另一種疾病的癥狀太相似以致無法確診，這就容易誤診為鑒別困難的結締組織疾病或其他相似的疾病。

　　貧血(紅細胞數量不足)經常伴有結締組織疾病。 紅細胞沉降率，是指盛血試管中紅細胞沉降到試管底部的速率。此類疾病患者的紅細胞沉降 率往往高于正常，提示此癥正處在活躍期。在癥狀輕微時，監測沉降率的高低可判斷疾病是否活躍。

　　在某些結締組織疾病，血中可查到異常抗體。如果抗體對某種疾病具有特異性，診斷就比較容易。 如抗雙鏈DNA抗體的出現幾乎不排除系統性紅斑狼瘡的診斷。然而，對大多數疾病而言，抗體是非特異性的，正如70%的類風濕性關節炎的患者有類風濕因子這種抗體，30%的病人則沒有，而該抗體又可出現在其他疾病。在這種情況下，實驗室的檢查結果只能給診斷提供參考，但不能幫助確診某種疾病。

　　當某種結締組織疾病累及一個特定的組織或器官時，醫生可通過活檢獲取組織樣本并在顯微鏡下觀察組織變化，這樣可以確診或監測疾病的過程。

　　此外，在關節內和關節周圍的結締組織以及在身體其他部位的結締組織都可能發炎。肌肉、心臟周圍的心包膜、肺的外膜(胸膜)、甚至大腦表面的腦膜都可能受到炎癥的侵襲。癥狀的類型和嚴重程度取決于受累器官。