病因及發病機制
正常情況下大部分血脂與血漿蛋白結合形成血漿脂蛋白而轉運全身，當血脂濃度高于正常值上限時稱為高脂血癥，當血漿脂蛋白濃度高于正常值上限時稱為高脂蛋白血癥。當脂蛋白代謝發生障礙或含量增高或結構異常時，可導致脂蛋白在組織中沉積，如沉積于皮膚或肌腱中則被稱為黃瘤病。
本組疾病可分為原發性黃瘤病和繼發性黃瘤病，前者又可分為家族性和非家族性兩類，家族性者常有不同程度的血脂代謝障礙及系統表現，非家族性者常為散發，一般無血脂代謝障礙及系統表現。繼發性黃瘤病指由其它疾病引起血脂代謝障礙和血脂增高所致的黃瘤病，如糖尿病、骨髓瘤和淋巴瘤等。
分類及臨床表現
根據發病部位和形態特點可分為以下類型
1.結節性黃瘤(xanthomatuberosum)可發生于任何年齡。好發于四肢伸側和易摩擦部位。皮損為黃色或深褐色扁平或隆起的圓形堅實結節，直徑可達5cm，單發或多發，可融合，后期皮損可纖維化而變得更加堅硬。發生于跟腱或指(趾)肌腱處者稱為腱黃瘤。患者多合并膽固醇和(或)三酰甘油代謝異常、高脂蛋白血癥，可伴發動脈粥樣硬化性心血管疾病。
2.扁平黃瘤(planexanthoma)皮損為稍高起的扁平黃色斑塊，淡黃色至淡棕色，局限或泛發，直徑可達5cm。發生于上眼瞼內眥處稱為瞼黃瘤;發生于手掌者稱為掌紋黃瘤;泛發于軀干、頸部和上臂等處者稱為泛發性扁平黃瘤;發生于間擦部位者稱為間擦性黃瘤。
3.發疹性黃瘤(eruptivexanthoma)多累及高乳糜微粒血癥者的肢體伸側和臀部等處。皮損為直徑1～4mm大小的橘黃或棕黃色柔軟丘疹，迅速分批或驟然發生，急性期炎癥明顯，皮損周圍有紅暈;可有瘙癢或壓痛。數周后皮損自行消退。
組織病理
表皮正常或壓迫性變薄;真皮內可見灶性或彌漫性浸潤的泡沫細胞。