各種原因導致腦脊液在腦室系統內過多積聚，即形成腦積水。而先天性腦積水多見于新生兒及嬰兒，故又稱為嬰兒腦積水，常伴有腦室系統擴大、顱內壓增高及頭圍增大。通常所謂的腦積水系指嬰兒腦積水。
先天性腦積水的發病原因目前多認為主要是腦脊液循環通路的梗阻。造成梗阻的原因可分為先天性發育上的異常及非發育性病因兩大類。
(一)先天性發育異常在先天性發育異常引起腦積水者。大致有以下幾種。
①大腦導水管狹窄、膠質增生和中隔形成：這三種病變均引起大腦導水管的阻塞，這是先天性腦積水最常見的原因，通常為散發性，性連鎖遺傳型的導水管狹窄在所有先天性腦積水中僅占2%。
②Arnold-Chiari畸形：因小腦扁桃體、延髓及第四腦室疝入椎管內，使腦脊液循環受阻引起腦積水，常并發脊柱裂及脊膜膨出。
③Dandy-Walker畸形：由于第四腦室中孔及側孔先天性閉塞而引起腦積水。
④扁平顱底：常合并Arnold-Chiari畸形，阻塞第四腦室出口或環池，引起腦積水。
⑤其他：無腦回畸形，軟骨發育不良，腦穿通畸形，第五、六腦室囊腫等，均可發生腦積水。
(二)非發育性病因在先天性腦積水中，真正的先天性發育異常的占2/5，而非發育性病因則占3/5之多。實際上相當部分的顱內出血、顱內炎癥及顱內腫瘤等在胎內已形成。新生兒缺氧和產傷所致的顱內出血、腦膜炎繼發粘連是先天性積水的常見原因。新生兒顱內腫瘤。尤其是后顱窩腫瘤及脈絡叢乳頭狀瘤也常常表現為腦積水。