ADPKD：早期腎囊腫很小、無臨床表現時，診斷較難。下列表現明確診斷有上述臨床表現;影像學檢察發現雙腎皮、髓質布滿大小無數的囊腫;有明確的家族遺傳史;有肝囊腫，顱內血管瘤，胰腺囊腫等腎外表現。關于腎外表現不明顯，家族史不明確，患者只有單側腎囊腫或囊腫數目較少時，應行影像學隨訪檢察，包括超聲波、CT及磁共振等。發現囊腫增大，數目增多及對側腎臟累及即可診斷。基因聯鎖分析關于尚未出現囊腫的患者可提供診斷參考，但花費昂貴，技術要求高。

　　ARPKD：根據發病年齡和上述臨床表現以及典型的家族遺傳史而確立診斷。

　　多囊腎病因

　　90%ADPKD患者的異?；蛭挥?6號染色體的短臂，稱為ADPKD1基因，基因產物尚不清楚。該區域的很多編碼基因已被闡明并被克隆，可望在不久的將來，ADPKD1可被確認。另有10%不到患者的異常基因位于4號染色體的短臂，稱為ADPKD2基因，其編碼產物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。

　　本癥確切病因尚不清楚。無論大多在成人以后才出現癥狀，但在胎兒期即開始形成。囊腫起源于腎小管，其液體性質隨起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊腫液內成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等與血漿內相似;起源于遠端則囊液內Na+、K+濃度較低，CI-、H+、肌酐、尿素等濃度較高。

　　多囊腎患者的腎小球囊內上皮細胞異常增殖是ADPKD的明顯特特之一，處于一種成熟不完全或重發育狀態，高度提醒為細菌的發育成熟調控出現障礙，使細胞處于一種未成熟狀態，從而表示強增殖性。上此細胞轉運異常是ADPKD的另一明顯特征，表現為細胞轉運緊密相關的Na+-K+-ATPase的亞單位組合，分布及活性表達的改變;細胞信號傳導異常以及離子轉運通道的變化。細胞外基質異常增生是ADPKD第三種明顯特征。目前很多研究已證實：這些異常均有與細胞生長有關的活性因子的參與。但關鍵的異常環節和方法尚未明了。總之，因基因缺陷而致的細胞生長改變和間質形成異常，為本病的重要發病機制之一。