白細胞不增多性白血病，由于血象中常難找到“幼稚型”細胞，診斷可發生困難，有時易與再生障礙性貧血、原發性血小板減少性紫癜及急性顆粒細胞缺乏癥相混淆。此外尚需與骨髓增生異常綜合征，某些感染引起的白細胞異常相鑒別。

　　1.再生障礙性貧血

　　并發感染不如急性白血病顯著，出血傾向可能較輕;肝、脾或淋巴結腫大極少見;反復血液或骨髓檢查未找到“幼稚型”細胞可得明顯結論。

　　2.骨髓異常增生綜合征

　　該病的RAEB及RAEB-T型除病態造血外，外周血中有少量原始及幼稚細胞、全血細胞減少和染色體異常，易與白血病相混淆。但骨髓中原始細胞不超過30%，骨髓活檢有相對特異性。

　　3.某些感染引起的白細胞異常

　　如傳染性單核細胞增多癥，血象中出現異形淋巴細胞。但形態與原始細胞不同，血清中嗜異性抗體效價逐步上升，病程短，可自愈。百日咳、傳染性淋巴細胞增多癥、風疹等病毒感染時，血象中淋巴細胞增多，但淋巴細胞形態正常。多可自愈。

　　4.特發性血小板減少性紫癜

　　患者有反復發作的出血史，通常不伴發熱，貧血程度與出血成正比。周圍血中無“幼稚型”白細胞，骨髓象檢查可明確診斷。

　　5.急性顆粒細胞缺乏癥恢復期

　　在藥物和某些感染引起的粒細胞缺乏癥的恢復期，骨髓中原及早幼粒細胞明顯增加。但該癥多有明確病因，血小板正常，早幼粒細胞中無Auer小體，短期內骨髓成熟粒細胞恢復正常。

　　實驗室檢查

　　1.白細胞

　　大多數病人白細胞數增多，白血病晚期增高更顯著，最高者可超過100×109/L，稱為高細胞性白血病。也有不少病人的白細胞計數在正常水平或減少，低者可<1.0×109/L，稱為白細胞不增多性白血病。血片分類檢查可見原始細胞或幼稚細胞，一般占30%～90%，甚至高達95%以上。但白細胞不增多型病例血片上原或幼稚細胞較少，而仔細分類或血液離心濃縮涂片才能找到。

　　2.紅細胞和血紅蛋白

　　病人可有不同程度的貧血，老年人貧血進展稍緩和，多為正色素、正常細胞性貧血，少數病人血片紅細胞大小不等和畸形，血中可找到少量幼紅細胞。

　　3.血小板

　　大多數降低，約50%的病人血小板低于60×109/L。極早期患者血小板數可能正常或輕度減低，晚期血小板往往極度減低，患者往往有出血時間延長及血塊退縮不良。