什么是結締組織疾病呢?可能很多人對這個概念都不是十分的了解，在臨床上結締組織病是泛指結締組織受累的疾病。結締組織構成了身體幾乎各個組織、器官、系統，可以說無處不在，許多疾病進入多功能衰竭時，都會影響到結締組織，因此，籠統稱結締組織病不合適。
遺傳性結締組織疾病也稱Ehlers-Danlos綜合征。遺傳多樣化，但一般是以常染色體顯性遺傳，其中有9型的基本病理是不同的基因突變影響結構或不同膠原的組合。在常見的常染色體顯性遺傳類型中，還沒有證實有特異的生化學或組織學變化，但認為有膠原纖維的聯結缺陷。
癥狀和體征的變化很大，取決于突變基因的特異性和核型的表現。
皮膚可以被捏起數厘米，但放開后恢復正常。寬大的紙樣瘢痕常覆蓋在骨的突起部分，尤其是肘，膝和脛骨處。關節活動過度的程度不同，但都相當明顯。只有在少部分患者中有麻煩的出血傾向。在瘢痕頂部和受壓部位常形成肉贅疣(軟疣狀假瘤)。皮下的鈣化結節可以捫出或經放射診斷。
輕微的創口可引起較大的開裂性傷口，但出血少;由于縫合時易于撕裂脆弱的組織，傷口愈合困難。因深部組織變脆引起外科并發癥。常常發生滑液滲出，扭傷，脫臼。
25%的患者出現脊柱后側凸，20%有胸部畸形，5%有馬蹄內翻足，1%有先天性髖脫位。90%的成人患者有平足癥。常見有胃腸道疝和憩室。很少發生胃腸道的自發性出血和部分穿孔，同樣主動脈動脈瘤的破裂和大動脈的自發性破裂也少見。少數有髓狀海綿腎。
受累母親的組織伸展性大可引起早產。如果胎兒受到侵犯，可能發生胎膜變脆和隨后的羊膜早破。母親組織脆弱可使外陰切開術和剖腹產術復雜化，可能發生產前，產時，產后的出血。成人常有近視。在眼-脊柱側突型中描述有虹膜脆化和眼球破裂。