多數(shù)惡性黑素瘤均起源于正常皮膚的黑素細胞，約40%~50%發(fā)生于色素痣。惡性黑素瘤在兒童中很少見，但可源于出生即有的非常巨大的色素痣。暈痣通常會自行消失但在極少數(shù)病例會成為黑素瘤。
雖然懷孕期易罹患黑素瘤，但妊娠并不增加色素痣惡變?yōu)楹谒亓龅目赡苄浴Ｔ趹言衅陂g，痣的形狀和大小常有變化。以下危險信號提示色素痣惡變：大小改變，顏色改變，變紅，變白，變藍，特別是色素沉著區(qū)向周圍正常皮膚擴散;表面特征改變，質(zhì)地形狀的改變;尤其是痣周圍皮膚出現(xiàn)炎癥反應，可能有出血，潰瘍，瘙癢或疼痛等表現(xiàn)。
惡性黑素瘤在大小，形狀和顏色及局部侵襲和遠處轉(zhuǎn)移的傾向方面均有不同。該腫瘤擴散迅速，可在診斷數(shù)月后死亡。早期，非常表淺的病損5年治愈率可為100%。所以治愈率取決于早期診斷，早期治療。
黑色素細胞瘤可由表皮黑色素細胞，痣細胞或真皮成黑色素細胞組成。腫瘤起源于外胚葉的神經(jīng)嵴，黑色素細胞位于表皮層與基底細胞間排列，細胞產(chǎn)生色素后，通過樹狀突將黑色素顆粒輸送到基底細胞和毛發(fā)內(nèi)。
大多數(shù)惡性黑色素瘤的發(fā)生，是由于黑色素痣受到反復的摩擦、抓起和損傷而引起惡變，不適當?shù)耐诔退幬锔g等，可使良性黑色素痣轉(zhuǎn)化成惡性黑色素瘤。孕期或生育年齡的婦女會使惡性黑色素瘤發(fā)展迅速，提示疾病與內(nèi)分泌有關(guān)。從年齡上看，多發(fā)生在中老年人，很少數(shù)發(fā)生在青春期前。
中醫(yī)認為
惡性黑色素瘤發(fā)生由于風邪搏于血氣，變化所生;或脈絡之血，滯于衛(wèi)分，陽氣束結(jié)而成;腎中濁氣混于陽，陽氣收束所致，和血凝氣滯等因素有關(guān)。