肝囊腫大多為先天性，系肝內膽管或淋巴管發育障礙所致。在胚胎發育時期，多余的膽管自行退化而不與遠端膽管連接;若肝內多余膽管未發生退化和吸收，并逐漸呈分節狀和囊狀擴張而形成囊腫。
多囊肝常伴有多囊腎、胰腺囊腫、肺或脾囊腫及其他畸形，亦可作為其先天發育異常的佐證。多囊肝可發生于同一家族的不同成員，因而多囊肝的發生可能與染色體隱性遺傳有關，單發性肝囊腫的發生被歸因于異位膽管。
認為這類囊腫起源于肝內迷走畸變的膽管或先天性肝內膽管性上皮增生閉塞，導致管腔內容物停滯潴留而成。
指出肝囊腫的治療應早發現早治療、體積小、治療效果快、無并發癥、治療較好、若直徑大于5厘米出現壓迫癥狀者，或有囊腫破裂、囊締扭轉、囊內出血或囊腫巨大者，需外科手術治療。