多囊腎(英文簡寫PKD)是一種先天性遺傳疾病，是腎臟的一種先天性的異常。在遺傳方式上，多囊腎表現有兩種，一種為常染色體顯性遺傳，一種為常染色體隱性遺傳。
1、常染色體顯性遺傳型多囊腎(ADPKD)
此型多為成年人發(fā)病，即多囊腎臨床癥狀發(fā)生多于成年人身上顯現，40歲以后者居多，男女的發(fā)病率相近。成人型多囊腎的發(fā)病率為1/1250，即每1250個健康人中有一人患有此病。
2、常染色體隱性遺傳型多囊腎(ARPKD)
又稱為嬰兒型或兒童型多囊腎，屬于一種罕見疾病。一般在嬰幼兒時期即開始發(fā)病，臨床出現明顯的癥狀表現，多伴有其他先天的畸形。嬰兒多囊腎患者的存活率較低，75%的多囊腎患兒在產后數小時死亡，部分可于數月內死亡。