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兒童矮小癥臨床有哪些表現(xiàn)

  本病征系先天性疾患,男女均可患病,出生時即表現(xiàn)有異常。主要有以下的臨床表現(xiàn)。

  1.半身肥大

  軀體兩側(cè)不對稱,占78%,程度可不同。可為整個半邊身體,也可僅為顱骨、脊柱、一個或部分肢體,下肢長短之差可導致脊柱側(cè)彎。兩側(cè)骨化中心的發(fā)育,出現(xiàn)遲早的差異,盡管正常人肢體也可有兩側(cè)一定程度的不對稱,但患者的這種不對稱遠超出正常范圍。

  2.出生低體重

  出生時低體重及小身材占93%,張名通等報告1例出生時體重1960g。

  3.多種先天的異常

  如寬前額、寬眼距、口角下垂、皮膚血管瘤等。

  4.骨骼發(fā)育異常

  以顱骨、顏面骨為明顯,表現(xiàn)為小臉、三角臉等。并可有第5指短小彎曲、并趾等改變。

  5.心血管損害

  10%~20%病例伴房或室間隔缺損、法洛四聯(lián)征、肺動脈狹窄、原發(fā)性肺動脈高壓等。

  6.其他異常

  個別有精神發(fā)育遲滯、智力低下、腎功能異常、尿道下裂、皮膚異常、色素沉著、低血糖發(fā)作傾向,并有Wilms瘤(約10%)等。

  7.性發(fā)育異常

  占34%,表現(xiàn)為性早熟,以女孩為主,Stool報告的病例于9~11歲月經(jīng)初潮,張氏報告1例10歲月經(jīng)初潮。多數(shù)有陰毛早現(xiàn)、性器官發(fā)育無而軀體發(fā)育成熟表現(xiàn),骨齡顯現(xiàn)延遲。尿中促性腺激素也可升高,即使無性早熟亦然,陰道黏膜有脫落細胞為雌激素刺激之證據(jù)。張名通報告的病例11歲半,血FSH 4.5mU/ml,LH 10mU/ml,尿促性腺激素39.6U/24h,此三項促性腺激素值都達到正常成年育齡婦女之高值。

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