肌營養不良根據臨床癥狀與體征、肌電圖、生化檢查與肌活檢等， 如有遺傳家族史則診斷不難確立， 但需與下列疾病進行鑒別。
肌營養不良根據臨床癥狀與體征
1、嬰兒型脊肌萎縮癥：主要是起病年齡更早， 有時可見肌束震顫， 其肌肉萎縮在肢體遠端亦明顯， 肌電圖檢查及肌活檢可作鑒別。
2、良性先天性肌張力不全癥：應與先天性或嬰兒期肌營養不良癥鑒別， 特點為無肌萎縮， CPK含量正常， 肌活檢無特殊發現， 預后良好。
3、成年型脊肌萎縮癥：主要與肢帶型肌營養不良癥區別， 根據血清酶測定， 肌電圖及肌活檢以及有無肌束震顫， 一般可以鑒別。如有困難時， 可采用Coers(1979)提出的在肌活檢時測定終末神經支配比率(terminal innervation ratio，TIR)的方法， 以估計肌肉中運動神經軸索側突的分支( 即一定數量亞終末軸索所支配的肌纖維數 )， 如TIR升高可診斷為脊肌萎縮癥， 正常則應考慮為肌病。
4、多發性肌炎：主要與肢帶型區別， 肌炎的發展較快， 常有肌痛，亦無家族遺傳史，肌活檢常可以明確鑒別。