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哪些癥狀是遺傳代謝病的表現

  遺傳代謝病是一種常見的疾病,對患者的身體健康造成了很嚴重的影響,我們只有了解了其癥狀表現才能更早的發現病情,對治療才會有幫助,下面就讓我們一起來了解一下遺傳代謝病的癥狀吧。

  拒食、嘔吐、腹瀉等頗為常見,這些癥狀常在進食后不久發生;持續黃疸伴生長遲緩者常見于crigler-Najjar綜合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、過氧化酶體病、膽汁酸代謝障礙、C型Niemann-Pick病(慢性神經型)、Byler病等;脂肪酸氧化障礙和尿素循環酶缺陷者可呈現Reye綜合癥樣癥狀;肝腫大伴有低血糖和驚厥發作者常提示(Ⅰ或Ⅲ型)糖原累積病和高胰島素血癥等;肝功能衰竭癥狀(黃疸、出血癥狀、轉氨酶增高、腹水等)出現時應考慮半乳糖血癥、Ⅰ型酪氨酸血癥、果糖不耐癥和呼吸鏈功能障礙等疾病;各種原因所造成的肝細胞功能衰竭時都可在臨床上發生糖尿、低血糖、高氨血癥、高乳酸血癥、高酪氨酸血癥、高甲硫氨酸血癥等情況,必須注意鑒別。

  以上就是關于遺傳代謝病的癥狀的介紹了,你是否對遺傳代謝病的癥狀有所了解了呢?希望患者們都能積極配合醫生的治療,家屬們也應該多關心患者,讓他們有個好心態,相信患者的病情肯定會有好轉的!


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