遺傳代謝病是一種常見的老年性疾病，很多上了年紀的老人就會患上這種病，該病發作時使得患者很痛苦，了解遺傳代謝病的癥狀對治療有很大的幫助。那么遺傳代謝病的癥狀有哪些?下面是相關專家做出的詳細解答。
(1)尿液 異常氣味、酮體屢次陽性等提示有代謝缺陷病的可能性;尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法(DNPH)測試，判斷有無有機酸尿的可能。
(2)低血糖 新生兒低血糖可以是由攝人食物中的某些成分所誘發，也可能是因為內在代謝缺陷而不能保持血糖水平，或者由于兩種因素的共同作用。當新生兒低血糖發生于進食以后、補給葡萄糖的效果不顯;或伴有明顯的重癥酮中毒和其它代謝紊亂;或經常發作時，均提示遺傳性代謝缺陷的可能性，應考慮以下情況：①內分泌缺乏如胰高糖素缺乏、多種垂體激素缺乏(垂體發育不全)、原發性腎上腺皮質或髓質功能減低等，內分泌過多如Beckwith-Wiedemann綜合征、胰島細胞增多癥;②遺傳性碳水化合物代謝缺陷，如 I型糖原累積病、果糖不耐癥、半乳糖血癥、糖原合成酶缺乏、果糖l，6-二磷酸酶缺乏;③遺傳性氨基酸代謝缺陷，如楓糖尿癥、丙酸血癥;甲基丙二酸血癥、酪氨酸血癥等。低血糖發生急驟者，臨床呈現高音調哭鬧、紫紺、肌張力減低、體溫不升、呼吸不規則、嘔吐、驚厥、昏迷等癥狀;起病隱匿者則以反應差、嗜睡、拒食等為主。
(3)高氨血癥 除新生兒敗血癥和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生兒期的高氨血癥常常是遺傳代謝病所造成，且起病大都急驟。患兒出生時正常而在喂食奶類數日后逐漸出現嗜睡、拒食、嘔吐、肌力減退、呻吟呼吸、驚厥和昏迷，甚至死亡。有時可見到交替性肢體強直和不正常動作等。許多代謝缺陷可導致高氨血癥，由尿素循環酶缺陷引起者常伴有輕度酸中毒;而由于支鏈氨基酸代謝紊亂引起的則伴中、重度代謝性酸中毒。
以上就是對遺傳代謝病的癥狀介紹，若出現上述癥狀一定要及時去醫院接受治療。遺傳代謝病給患者的生活帶來了極大的不便，也給家庭造成了負擔，及早治療才是關鍵。最后祝患者早日康復。如果想了解更多遺傳代謝病方面的知識，請咨詢在線專家。