苯丙酮尿癥是先天性氨基酸代謝障礙中比較常見的一種疾病，發病率約占活產嬰1/18000～1/15000，因本病影響神經系統的發育而發生智能嚴重落后，若能早期診斷及時給予治療性營養飲食，可以減少智能低下的發生。
常見癥狀
智力低下。
皮膚毛發顏色異常，皮膚特別白，頭發色黃，鞏膜呈棕黃色。
濕疹樣皮疹。
尿及汗有特殊霉臭味。
有痙攣發作傾向。
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