神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒和酮癥、嚴(yán)重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異常、耳聾等，多數(shù)遺傳代謝病伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常，在新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病，造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴(yán)重并發(fā)癥。

　　1.尿液

　　異常氣味、酮體屢次陽(yáng)性等提示有代謝缺陷病的可能性;尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法(DNPH)測(cè)試，判斷有無(wú)有機(jī)酸尿的可能。

　　2.低血糖

　　新生兒低血糖可以是由攝人食物中的某些成分所誘發(fā)，也可能是因?yàn)閮?nèi)在代謝缺陷而不能保持血糖水平，或者由于兩種因素的共同作用。當(dāng)新生兒低血糖發(fā)生于進(jìn)食以后、補(bǔ)給葡萄糖的效果不顯;或伴有明顯的重癥酮中毒和其他代謝紊亂;或經(jīng)常發(fā)作時(shí)，均提示遺傳性代謝缺陷的可能性，應(yīng)考慮以下情況：

　　(1)內(nèi)分泌缺乏 如胰高糖素缺乏、多種垂體激素缺乏(垂體發(fā)育不全)、原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)或髓質(zhì)功能減低等，內(nèi)分泌過多如Beckwith-Wiedemann綜合征、胰島細(xì)胞增多癥;

　　(2)遺傳性碳水化合物代謝缺陷 如I型糖原累積病、果糖不耐癥、半乳糖血癥、糖原合成酶缺乏、果糖l，6-二磷酸酶缺乏;

　　(3)遺傳性氨基酸代謝缺陷 如楓糖尿癥、丙酸血癥;甲基丙二酸血癥、酪氨酸血癥等。低血糖發(fā)生急驟者，臨床呈現(xiàn)高音調(diào)哭鬧、發(fā)紺、肌張力減低、體溫不升、呼吸不規(guī)則、嘔吐、驚厥、昏迷等癥狀;起病隱匿者則以反應(yīng)差、嗜睡、拒食等為主。

　　3.高氨血癥

　　除新生兒敗血癥和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生兒期的高氨血癥常常是遺傳代謝病所造成，且起病大都急驟。患兒出生時(shí)正常而在喂食奶類數(shù)日后逐漸出現(xiàn)嗜睡、拒食、嘔吐、肌力減退、呻吟呼吸、驚厥和昏迷，甚至死亡。有時(shí)可見到交替性肢體強(qiáng)直和不正常動(dòng)作等。許多代謝缺陷可導(dǎo)致高氨血癥，由尿素循環(huán)酶缺陷引起者常伴有輕度酸中毒;而由于支鏈氨基酸代謝紊亂引起的則伴中、重度代謝性酸中毒。