先天性心臟病的病因，大致分內(nèi)因和外因兩大類。
內(nèi)在因素即遺傳因素，如染色體異常和基因畸變，約4%～5%先天性心臟病是由染色體病引起的。
外部因素中較重要的因素為室內(nèi)，尤其是病毒如風疹，腮腺炎，流行性感及柯薩基病毒等。心臟胚胎發(fā)育的關(guān)鍵時期是在妊娠的第2～8周，造成先天性心血管畸形也主要發(fā)生在此階段，如母親在妊娠3個月內(nèi)患嚴重病毒性感染時，特別是患風疹病毒后出生的新生兒患先天性心臟病的發(fā)病率較高。
胎兒環(huán)境及母體因素，包括胎兒周圍局部機械壓迫、母親的營養(yǎng)或維生素缺乏等因素，都會影響胎兒的心臟發(fā)育。
其他因素如高原地區(qū)，動脈導管未閉的發(fā)病率較高，說明高原環(huán)境可能為該病的發(fā)病因素。
又如母親在妊娠期接觸大劑量x射線或使用某些藥物，患慢性疾病、缺氧、母親高齡妊娠，流產(chǎn)保胎和多胎等因素均為高危因素。