一、肥厚型心肌病的病理生理改變診斷：

　　HCM的主要病理生理特點為左室流出道梗阻、微血管性心肌缺血及舒張性心力衰竭而導(dǎo)致的心輸出量下降。

　　(1)左室流出道梗阻：HCM患者肥厚的室間隔突入左室流出道，同時加上流體力學(xué)上的“射流效應(yīng)(venturi effect)”，使左室流出道血流速度加快，二尖瓣前葉在心室收縮期前向移動，導(dǎo)致左室流出道狹窄，使左室腔與左室流出道間出現(xiàn)壓力階差，此乃HCM最具特征性的改變。壓力階差是由于左室高動力性收縮在收縮早期將大部分血液快速射入主動脈后，左室仍繼續(xù)等容收縮造成的。心臟負(fù)荷狀態(tài)或心肌收縮力的改變可使壓力階差發(fā)生變化。強心藥、擴血管藥及異丙腎上腺素等藥物、運動和Valsalva動作時，可使壓力階差升高。左室流出道梗阻導(dǎo)致左室收縮壓、室壁張力和心肌需氧量增加，誘使心肌異常肥大。肥厚心肌是形成心律失常、產(chǎn)生心肌缺血、影響心肌順應(yīng)性和左室充盈的病理基礎(chǔ)。

　　(2)左室收縮功能和舒張功能障礙：由于HCM患兒心肌細(xì)胞間結(jié)締組織增多，心腔僵硬度增高，使心肌順應(yīng)性明顯減低，心室舒張功能障礙。心肌肥厚程度越明顯，分布越廣泛，心臟舒張功能受損越嚴(yán)重。心室舒張功能障礙與局部心肌排列紊亂誘發(fā)心肌在舒縮過程中不同步、心肌細(xì)胞內(nèi)鈣調(diào)節(jié)異常導(dǎo)致心肌松弛減慢和電機械活動異常，以及心室舒張壓升高和心室舒張期充盈阻力增加等有關(guān)。HCM患兒心腔變小，導(dǎo)致心室前負(fù)荷儲備能力下降，此可能是左室舒張功能障礙導(dǎo)致勞力性呼吸困難、疲勞和運動耐力下降的重要機制。心室舒張功能障礙常表現(xiàn)為左房排空減慢及左室早期舒張減慢和對左房收縮的依賴性增加，患兒常有左房壓升高和肺淤血等癥狀。少數(shù)(10%)HCM患兒可出現(xiàn)左室收縮功能異常，此與室壁變薄、明顯的心肌纖維化和心腔擴大有關(guān)，常導(dǎo)致難治性心衰，預(yù)后差。

　　(3)微血管性心肌缺血：HCM患兒心肌缺血與下列因素有關(guān)：

　　①支配心肌纖維化區(qū)域的心肌壁內(nèi)小動脈中層和內(nèi)膜增厚，小動脈狹窄或阻塞。

　　②冠狀動脈毛細(xì)血管密度降低，冠脈儲備功能受損，心內(nèi)膜下心肌缺血的易感性升高。

　　③運動和心動過速時，左室舒張壓升高及舒張功能損害加重，可使心內(nèi)膜下心肌冠脈灌注明顯降低。

　　④左室等容收縮期不同步收縮導(dǎo)致心肌耗氧量增加。

　　⑤心肌纖維索帶(肌橋)壓迫冠脈或小冠狀動脈。同時，HCM患者心室舒張功能障礙，心搏出量下降，可造成心肌缺血而發(fā)生心絞痛或心肌梗死。心肌缺血和心絞痛是HCM的重要特征。

　　(4)心律失常和猝死：有學(xué)者認(rèn)為肥厚型心肌病猝死大多數(shù)是由于室速(VT)所致。Holter監(jiān)測中出現(xiàn)室速或曾有暈厥史是成年人猝死的先兆，但在兒童尚無可靠的預(yù)測指標(biāo)。此外心動過緩(包括房室傳導(dǎo)阻滯)和室上性心動過速也可能起一定作用。[小精靈兒童網(wǎng)站]

　　二、肥厚型心肌病的病理：

　　(1)大體改變：外觀心臟擴大，心肌肥厚，可見散在纖維化病灶，乳頭肌肥大，心室游離壁和室間隔均肥厚。多數(shù)為不對稱性肥厚(95%)，少數(shù)為對稱性心肌肥厚(5%)。乳頭肌常移位，造成二尖瓣前葉關(guān)閉不全;二尖瓣增厚、前葉鈣化，可見嚴(yán)重的二尖瓣脫垂(3%)。10%～15%可有左、右心室流出道梗阻。冠狀動脈正常或細(xì)小，但心壁內(nèi)微小動脈壁可增厚或阻塞。

　　(2)組織學(xué)改變：心肌纖維肥大，排列紊亂，核增大且形態(tài)明顯異常，核周有“光環(huán)”圍繞，線粒體增生、變性，心內(nèi)膜非特異性增厚，房室束分叉部及左束支起始段拉長、變扁，細(xì)胞變細(xì)，脂肪浸潤。

　　三、少兒肥厚型心肌病

　　兒童HCM多無明顯癥狀，常因心臟雜音或家族中有HCM患者而首次就診。臨床表現(xiàn)具有多變性，并因發(fā)病年齡而不同。1歲以下嬰兒較1歲以上兒童嚴(yán)重。60%嬰兒HCM有左、右室流出道梗阻，常發(fā)生心力衰竭，多于1歲之內(nèi)死亡。1歲以上兒童通常無癥狀，只有少數(shù)發(fā)生左室流出道梗阻，但較嬰兒易發(fā)生猝死。嬰兒常見癥狀有呼吸困難、心動過速、喂養(yǎng)困難，較重者發(fā)生心力衰竭，伴隨青紫。心臟擴大，有心臟雜音或心律失常。少數(shù)兒童有呼吸加快、乏力、心悸、心絞痛、頭暈、暈厥前兆及暈厥，并可于活動后發(fā)生猝死。即便無明顯癥狀，也有發(fā)生猝死的危險。心力衰竭罕見。體征有脈搏短促、心尖搏動呈抬舉樣或雙重性搏動。第1心音正常，第 2心音多數(shù)正常，少數(shù)因左室流出道梗阻，出現(xiàn)反常分裂。胸骨左緣下端及心尖部有3/6級收縮期噴射性雜音，于運動后即時加強，蹲坐位減弱。 根據(jù)病史、家族史、臨床表現(xiàn)及超聲心動圖檢查，一般可以確診。

　　1.梗阻型HCM 診斷HCM必須首先排除其他原因引起的心肌肥厚，如先心病、高血壓、內(nèi)分泌代謝病等。若存在胸痛、暈厥、心悸等癥狀，心臟檢查發(fā)現(xiàn)心前區(qū)中晚期噴射性雜音，且雜音強度隨體位、屏氣、握拳等動作的改變而改變，心電圖顯示左心室肥厚、ST-T改變和異常Q波時，要考慮梗阻型HCM的診斷。若符合下列條件：心導(dǎo)管示左室流出道收縮期壓差>2.67kPa(20mmHg)，或雖<2.67kPa(20mmHg)，但用藥物負(fù)荷后壓差增加;心血管造影示左室流出道狹窄;超聲心動圖示SAM現(xiàn)象，室間隔厚度/左心室后壁厚度之比為1.3～1.5，可確診梗阻型HCM。

　　2.非梗阻型HCM 臨床雖有心悸、乏力、頭暈等癥狀，但心臟檢查無雜音;超聲心動圖示室間隔和左室后壁增厚，無左室內(nèi)徑擴大，心排出量基本正常，無SAM現(xiàn)象。心電圖有ST-T改變及異常Q波時，要考慮非梗阻型HCM的診斷。若心導(dǎo)管檢查示左室流出道與左室間無壓差，左心室造影示左室壁增厚，但無左室流出道狹窄及左室容量增加，無心排出量下降，可確診非梗阻型HCM。

　　3.合并舒張功能障礙 HCM多合并舒張功能障礙，目前小兒尚無舒張功能不全的診斷標(biāo)準(zhǔn)，但若出現(xiàn)下列情況，要考慮舒張功能不全的診斷：有HCM病史和左心功能不全的表現(xiàn)，而查體無心臟擴大;X線檢查示肺淤血而心影正常或稍大;超聲心動圖示左心室舒張末期內(nèi)徑不擴大，室壁厚度正常或增厚，內(nèi)徑縮短率>25%，而快速充盈期與心房收縮期二尖瓣血流速度之比 (E/A比值)≤1，二尖瓣前葉舒張中期關(guān)閉速度(EF斜率)下降;放射性核素檢查左室舒張功能指標(biāo)異常;心導(dǎo)管檢查示肺毛細(xì)血管楔嵌壓>2.4kPa(18mmHg)，而無左室舒張末容量升高;有創(chuàng)或無創(chuàng)檢查左心室射血分?jǐn)?shù)正常者。