先天性心血管病是先天性畸形中最常見的一類。輕者無癥狀，查體時發現，重者可有活動后呼吸困難、紫紺、暈厥等，年長兒可有生長發育遲緩。是由于胎兒心臟在發育過程中受到干擾，使部分發育停頓或缺陷，以及部分該退化者未能完全退化所致。
先天性心臟病(簡稱先心病)臨床上根據左、右兩側心腔及大血管之間有無特殊的通道及血液分流的方向分為三大類。
1. 左向右分流型(潛伏青紫型)一般情況下，由于體循環壓力高于肺循環，左心的壓力高于右心，故平時血液從左向右分流而不出現青紫。當劇哭、屏氣或任何病理情況下致使肺循環壓力超過體循環、右心的壓力超過左心時，出現右向左分流而出現青紫。一時陛的肺動脈高壓導致暫時性的青紫，梗阻性的肺動脈高壓則出現永久性青紫。常見有房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉。
2.右向左分流型(青紫型)某些原因(如右心室流出道狹窄)致使右心的壓力超過左心，使血流經常從右向左分流時;或因大動脈起源異常，使大量靜脈血流人體循環時，均可出現持續性青紫。此型常見的有法洛四聯癥、完全性大動脈轉位等。
3.無分流型(無青紫型)即心臟左、右兩側或動、靜脈之間無異常通道或分流。常見有肺動脈狹窄、主動脈縮窄等。
引起先天性心臟病的原因很多，可能和母親懷孕期間的健康和營養狀況有關，母親在懷孕的最初3個月內患病毒感染，如風疹、流行性腮腺炎、流感等，可能影響胎兒的心臟和大血管的發育，形成先天性心臟病或同時合并有其他方面的畸形。母親懷孕期間患有內分泌疾病;接受放射線的照射或其他藥物、毒物的作用，也可能引起胎兒心血管的畸形。另外，高原地區缺氧的環境、家族、遺傳因素等，也可能是發生的原因。