神經系統遺傳病的主要臨床表現

　　(1)智能減退

　　亦稱為精神發育不全。根據智能減退程度可以分為白癡、癡愚和愚魯3個等級。白癡者智商(IQ)在0～30;癡愚者智商在30～50;愚魯的智商為50～70。若智商在70以上者為低能。

　　(2)行為異常

　　是神經系統常見的遺傳病癥狀之一，常與智能減退伴存。表現為興奮、易激惹、煩躁、人格改變等，少數病人可有沖動行為而被誤診為精神病。

　　(3)言語障礙

　　神經遺傳病中的言語障礙可由于中樞神經的發育不全而致失語，或由發音器官的協調不能所引起的構音障礙所致。前者表現為聽不懂、不認識、不理解和不能表達。后者講話緩慢無力，發音頓挫、鼻音、吐詞含糊等，具體表現為：①痙攣性發音困難，如痙攣性截癱和腦癱病者后爆破性構音障礙，如小腦性共濟失調性語言。②無力性語言,見于咽肌萎縮和無力的肌營養不良者的發音，常見于錐體外系疾病的扭轉痙攣、肌陣攣、舞蹈動作時發出的時高時低的陣發性發音障礙。

　　(4)不自主運動

　　是累及錐體外系統的遺傳病的常見癥狀，可表現以肌張力增高、動作減少為特征的震顫;張力降低、動作增多的舞蹈動作;肌張力不規則的手足徐動、扭轉痙攣等;以及節律性肌肉收縮的肌陣攣，如肌陣攣性癲癇，橄欖-腦橋-小腦變性等。

　　(5)抽搐

　　是遺傳性神經系統疾病中常見癥狀之一。抽搐類型可為局灶性、全身性，大發作或小發作。常與智能減退并存。如結節硬化、苯丙酮尿癥等。

　　(6)某些特征體態和其他異常

　　例如面-肩-肱型肌營養不良癥、強直性肌營養不良癥、黏多糖沉積病的特殊面容;神經纖維瘤病的顱骨缺損，遺傳性共濟失調的眼外肌麻痹，肝豆狀核變性的角膜K-F環，遺傳性小腦性共濟失調的眼球震顫;以及白內障、晶狀體移位、顱骨狹小、脊柱裂、四肢短小、弓形足、痙攣步態等，均有一定的診斷價值。

　　神經系統遺傳病診斷首先依賴于病史、癥狀、體征及常規輔助檢查等。家譜分析是遺傳病診斷的重要依據，但不是絕對依據，只要有遺傳病的典型臨床癥狀、體征時，即使沒有家族史仍可以做出診斷。做詳細的神經系統檢查做出神經系統受累的定位診斷，同時注意體態檢查，有助于遺傳性疾病的診斷。遺傳學特殊診斷方法，如系譜分析、染色體檢查、DNA和基因產物分析等可為診斷提供重要的證據，成為確診的關鍵。