嬰兒型進行性脊肌萎縮癥為常染色體隱性或顯性遺傳。嬰兒型進行性脊肌萎縮癥性萎縮為其特征，萎縮肌纖維體積極小，相鄰的有“正常”體積的肌纖維束與之分界清楚，在萎縮肌群還可見肥大肌纖維。
嬰兒型進行性脊肌萎縮癥有哪些癥狀
嬰兒型進行性脊肌萎縮癥臨床特征主要為軀干和肢體肌肉無力和肌張力低。肌無力呈對稱性，下肢明顯重于上肢，近端重于遠端，只有手和足部的小肌肉可有些許活動。受累肌肉同時發生萎縮，盡管有時會被皮下脂肪所掩蓋。咽部、頸部、軀干的肌肉同樣受累，心肌、平滑肌極少累及。
隨著病情進展，球麻痹越來越明顯，舌肌萎縮和震顫也突出。腱反射減弱到消失。面部肌肉不受累，嬰兒表情正常。肌跳不明顯。深淺感覺正常，無智能和括約肌障礙。
嬰兒型進行性脊肌萎縮癥多在出生后2-3月內起病，有的甚至活動正常的嬰兒突然喪失肢體運動能力。發病急，進展快。常見表現雙髖關節屈曲，兩腿外展，膝關節屈曲如蛙腿狀。重則咳聲弱，哭聲小，吞咽困難，因肋間肌麻痹而呈腹式呼吸。一般在出生時就表現為嚴重的低肌張力的嬰兒，極少生存超過一年。而產后表現為肌無力的嬰兒，進展較為緩慢，有些甚至可以有暫時性的好轉。可能與癱瘓肌肉的成熟有關。大部分患兒在三歲內死亡，多數死于肺部感染。