1、脊髓性肌萎縮癥(SMA)
臨床表現：兒童型SMA是常染色體隱性遺傳病，發病率約1/6000～1/10000是兒童期第二常見的神經肌肉疾病，發病率僅次于DMD.表現對稱性肢體近端肌無力、肌萎縮，出生后呈“軟嬰兒”，死亡率及致殘率較高死亡率及致殘率較高。
輔助檢查：肌酶正常或輕度升高(<正常10倍)，肌電圖：神經源性損害，可提示前角損害
肌活檢：同型肌群化。基因診斷可確診。目前尚無特效治療藥物。可進行產前基因診斷。
2、結節性硬化癥(Tuberous sclerosis， TSC)：
以癲癇、智能減退和面部皮脂腺瘤為主要的臨床特征，發病年齡0～15歲，7歲前多見。是另一種危害嚴重的兒科神經遺傳病。
3、先天愚型Down綜合征癥狀特征
1.智能低下：所有患兒均有不同程度的智能低下(1歲可以叫爸爸媽媽，2歲可以要玩具，4歲講故事。)，隨年齡增長而逐漸明顯。
2.生長發育遲緩：身材矮小(1歲75cm，2-12年齡×7+75)，頭圍小(1歲46cm)，骨齡落后于年齡，出牙延遲且常錯位。運動發育和性發育延遲。四肢短，手指粗短，小指向內彎曲。肌張力低下，韌帶松弛，關節可過度彎曲。
3.特殊面容：眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小醫學教育`網搜集整理，舌常伸出口外，流涎多。
4、脆性X綜合征
可能是最常見的人類遺傳病之一，主要表現智力低下，語言障礙，特殊面容(如窄臉，長下巴，凸上頜，大耳外翻，臉中部發育差等)及多動，孤僻反應過度等行為異常。
5、多發性神經維瘤病
神經維瘤病I型(NF1)為一種常染色體顯性遺傳病，發病率國外統計為1/3000，國內統計為1/2.5萬，臨床特點為周圍神經或顱神經多發性纖維瘤以及皮膚牛奶咖啡色素斑。