尿道下裂的臨床表現非常有特點
1.尿道開口異位 尿道異位開口于從正常尿道口近端至會陰部的任何部位，部分尿道口有輕度狹窄，因其表面有一層非常薄的黏膜樣組織不完全覆蓋所致，有時尿道的一段海綿體缺如，其壁菲薄，尿線一般向后，故患兒常取蹲位排尿，尿道口位于陰莖體近端時更明顯。
2.陰莖向腹側彎曲 主要因尿道口遠端的尿道板纖維組織增生，陰莖腹側和尿道壁各層組織缺乏以及陰莖海綿體背，腹兩側不對稱所致。
3.包皮堆積于背側 陰莖頭腹側包皮未能在中線融合，包皮系帶缺如，全部包皮轉至陰莖背側，呈帽狀堆積，根據尿道口位置尿道下裂分為4型：陰莖頭型，陰莖體型，陰莖陰囊型和會陰型。
這種分型在術前常常難以準確確定，有些病例其陰莖彎曲非常嚴重，尿道開口仍可位于陰莖遠端，患兒甚至還可站立解尿，但一旦術中將纖維索帶組織松解，尿道口即會褪至陰莖近端，為便于估計手術效果，應在充分矯正陰莖下彎后，再根據退縮后的尿道口的位置來分型。
尿道下裂的診斷由于其外觀的特征性改變，并不困難，一望可知，關鍵是應明確尿道下裂可能是某些嚴重泌尿生殖系畸形如兩性畸形的表現，尤其是比較嚴重的尿道下裂，畸形伴發率高，要注意鑒別有無性別異常，對外生殖器表現模棱兩可的，尿道下裂伴隱睪的都要首先進行染色體檢查;如明確為男性的46XY，則先行睪丸下降固定，同時進行性腺活檢，如為睪丸，但發育很差，加之陰莖發育很小的情況，要和家屬商討，考慮做成女性為好。