無腦兒與脊柱裂畸形是典型的神經管發育畸形。無腦兒是顱骨與腦組織缺失，雙眼突出，鼻大而寬，舌大，沒有頸部，像一只蛤蟆。
脊柱裂是指部分椎管沒有完全閉合，其缺損多在后側。
隱性脊柱裂即腰骸部脊椎管缺損，表面有皮膚覆蓋。脊柱裂可以使神經管發育異常，并從裂孔向外長，可導致下半身功能障礙。這兩種畸形在我國發生率較高，尤其在北方。無腦畸形是怎樣形成的呢?正常情況下，在3一4周的胚胎中，由神經外胚層增厚形成的神經板逐漸演變成神經溝，神經溝進而成為頭尾開口的神經管，然后兩端開口閉合，再進一步演化為腦和脊髓。
如因某種原因，神經管頭端未閉就產生了無腦畸形，尾端未閉合就形成脊柱裂。脊柱裂可發生于脊柱各段，最常見于腰骸部。脊柱裂的發生程度不同，輕者少數幾個椎弓未在背側中線愈合，留有一小的裂隙，脊髓、脊膜和神經根均正常，稱隱性脊柱裂。患者的局部皮膚表面常有一小撮毛發。多無任何癥狀。嚴重的脊柱裂為大范圍的椎弓未發育，伴有脊髓裂，表面皮膚裂開，神經組織暴露于外。中度的脊柱裂比較多見，在患處常形成一個大小不等的皮膚囊袋。如果囊袋中只有脊膜和腦脊液，稱脊膜膨出;如果囊中既有脊膜和腦脊液，又有脊髓和神經根，則稱脊髓脊膜膨出。無腦兒可與脊柱裂合并發生。