半數左右患者有原發惡性腫瘤的病史，具體視原發腫瘤不同而異，多數是在治療期間或治療后幾個月乃至幾年而發生骨轉移，根據轉移部位不同而出現不同的癥狀及體征，另一部分病人無原發灶的癥狀及體征，亦無這方面的病史，首發癥狀就為轉移的癥狀，這類骨轉移多來自腎，甲狀腺和肝，不同的腫瘤有其常見的轉移部位和X線表現，轉移瘤的體征與癥狀與惡性腫瘤發生骨轉移大體相似，轉移于肢體骨骼的腫瘤主要以局部腫塊最先發現，而軀干部的轉移性骨腫瘤往往是疼痛為首發表現。
1.發病部位 根據劉子君等統計我國轉移性腫瘤，最常見的轉移部位按由高到低次序排列：骨盆，股骨，脊柱，肋骨，肱骨，肩胛骨，脛骨，頜骨，胸骨，鎖骨及顱骨，在日本，杉浦勛(1986)統計的6599例骨轉移腫瘤中單發者的次序為脊柱，骨盆，股骨，肱骨，肋骨，肩胛骨，脛骨，鎖骨和胸骨，總的規律是軀干及四肢的近心端為高發，四肢的遠心端為低發，肢端者極少見，早期多屬單發，也可表現為多發，發生在脊柱的轉移腫瘤，腰椎最多，胸椎次之，頸椎最少，乳癌，肺癌和腎癌多轉移到胸椎;前列腺癌，子宮頸癌，直腸癌多轉移到腰椎;而鼻咽癌，甲狀腺癌多趨向于頸椎轉移，此外，肺癌，肝癌，乳腺癌也容易向骨盆和股骨上端轉移，在這類病例中，經進一步檢查多可以找到原發灶，但仍有10%～30%找不到原發灶。
2.癥狀及體征 轉移瘤最常出現的癥狀及體征有全身消耗癥狀，轉移灶局部的疼痛，壓迫癥狀，病理性骨折等，其中以局部的疼痛及病理性骨折而來就診者為多，約40%病人有原發惡性腫瘤的病史及體征，在治療中或治療后幾個月或幾年出現轉移癥狀，多數患者無原發腫瘤病史及體征，首發癥狀即為轉移的癥狀，造成診斷上的困難，如肝癌，甲狀腺癌，腎上腺腫瘤及腎癌等就常無原發癥狀。
(1)疼痛：是最常見的癥狀，約占70%，疼痛的出現時間可早可晚，疼痛的性質也可輕可重，病程一般較長，疼痛的程度不一，在早期，疼痛較輕，呈間歇性，逐漸變為持續性，嚴重者易引起注意，輕者常被忽視，位于脊柱者可表現為腰部，胸背部，肋胸部，頸疼痛，在胸椎者常伴單側或雙側的肋間神經痛，在腰椎者有時可以表現出腹痛，疼痛的特點是常有變化，制動多無效，疼痛的程度越來越重，進展迅速，位于骨盆者，常伴有髖關節，股內側疼痛;位于股骨上端及肱骨上端者常伴有關節功能障礙。
(2)腫脹，包塊：位于深部的骨轉移腫瘤早期常不易發現包塊，只反映出局部的疼痛，表淺者部分病例可見腫脹及包塊，約占5%，所以因包塊而就診者極少見，靠近關節附近的腫瘤可以引起關節功能的障礙，腫瘤增大在重要的神經附近時可以有或多或少的壓迫癥狀，產生麻木，肌肉無力或萎縮，不少病例的診斷是在病理骨折發生時才發現了骨骼的病變，要特別引起重視。
(3)壓迫癥狀：脊柱轉移腫瘤常很快出現脊髓，馬尾或神經根的壓迫癥狀，出現根性神經痛，感覺可減退，肌力減弱以至麻痹，常伴括約肌功能障礙，以麻痹為首癥者約占2%，因癱瘓而入院者幾乎占50%，在骨盆者可引起直腸，膀胱的壓迫癥狀，出現大小便功能障礙，位于肢體者亦可引起血管和神經干的壓迫癥狀。
(4)病理性骨折：常為首要癥狀之一，有輕微外傷或根本沒有任何誘因，即發生了骨折，在下肢出現率最高，一旦發生病理性骨折，疼痛加重，腫脹明顯，在脊柱者很快即出現癱瘓。
(5)全身癥狀：有原發癌癥狀者，周身情況差，常有貧血，消瘦，低熱，乏力，食欲減退等，無原發癌表現者，病人全身情況常較好，部分病人如正常人一樣，但很快即出現周身癥狀。
轉移性骨腫瘤的診斷假如是在原發腫瘤的診斷之后，則相對容易，但有些以骨腫瘤為首發癥狀的轉移性骨腫瘤，在診斷上往往要依賴于各種實驗室檢查，根據兒童常見腫瘤的發病次序，選擇性地進行必要的實驗室檢查，可以幫助做出正確的診斷，依賴臨床表現和輔助檢查診斷，病理檢查有助于確診。
1.診斷要點
(1)凡診斷惡性腫瘤者：應進行腫瘤微轉移的監測 40～70歲，特別是有過惡性腫瘤史者，出現軀干或四肢近端某處不明原因的疼痛，腫脹或包塊者，應高度懷疑有否轉移，常用的方法有ECT，紅外熱像技術，免疫檢測，放射免疫檢測和PCR檢測等，最好于術前就開始，如各項檢查正常，可留作原始資料，供以后復查比較;如檢測結果異常，應懷疑是否發生骨轉移，作進一步檢查。
(2)對可疑的部位行X線檢查：對診斷及鑒別診斷可提供主要診斷依據 采用排除法，即排除骨的炎性疾患與排除骨原發腫瘤，骨的原發腫瘤在四肢，脊柱及骨盆骨均有其好發部位及自己的特殊改變;不符合原發腫瘤的特殊改變，又有惡性骨腫瘤表現，即應懷疑骨轉移腫瘤，應酌情行核素，CT和MRI等檢查。
(3)必要時可行活檢：活檢是診斷腫瘤，判斷性質的一種行之有效的方法，常用切開活檢術。
(4)對無惡性腫瘤史的患者：應全面仔細地檢查，查找原發病灶。
2.診斷 原發性骨肉瘤，淋巴瘤，骨髓瘤，惡性腫瘤轉移到關節內或關節附近，侵犯的是單關節，表現為局部的疼痛，腫脹及功能障礙;關節腔內常有血性滲出液，關節腔積液經穿刺放液后會很快復發，在關節腔的積液中可查到腫瘤細胞，滑膜活檢可發現腫瘤細胞的侵犯，即可診斷。